Dent doença genética é uma espécie de falência renal liberal. É um motivo de Fanconi, síndrome, e é caracterizada por proteinúria tubular, hipercalciúria, cálcio nefrolitíase, nefrocalcinose e falência renal crónica. Devido à sua bastante rara ocorrência, Dent da doença é muitas vezes diagnosticada como hipercalciúria idiopática, ou seja, excesso de cálcio na urina indeterminadas. É devido às mutações que inativar uma tensão gate-cloreto de canal, chamado CLC-5, que está expresso no rim e é codificado por um gene em Xp11.22. A condição é familiar, afetando tanto machos e fêmeas em igual número, mas do sexo masculino são mais severamente afetados que mulheres. No sexo masculino, tende a apresentar na infância ou vida adulta inicial com sintomas de cálculos renais, raquitismo, ou mesmo com insuficiência renal.

A apresentação clínica é muitas vezes insidioso com a maioria dos pacientes assintomáticos permanecendo durante todo infância. Dent muitas vezes produz sintomas da doença de extrema sede combinado com a desidratação que leva a micção freqüente, prejudicada acidificação urinária, hipercalciúria, pedras nos rins. Porque ele é um X-recessiva ligada desordem, apenas do sexo masculino são afetados com a doença, enquanto que as fêmeas são portadores assintomáticos. Os machos são propensas a manifestar sintomas no início da idade adulta com sintomas de cálculos, raquitismo, ou mesmo com insuficiência renal, em casos mais severos. A nefrolitíase associada com doença de Dent geralmente assume a forma de nefrocalcinose. Pensa-se que o declínio da função renal pode ser parcialmente devido à infecção e obstrução associada com nefrocalcinose. Dent da doença também pode estar associada com kaliuresis, phosphaturia, uricosuria.

Não existe nenhuma acordou-upon manipulação de Dent da doença e terapia não tenha sido oficialmente aceite. Diuréticos tiazídicos que têm sido usados com sucesso na redução da produção cálcio na urina, mas são também conhecidos como indutores hipocalemia. Para pacientes com raquitismo, vitamina D ou derivados têm sido empregadas, aparentemente com sucesso. Em ratos com diabetes insipidus diuréticos tiazídicos inibem a NaCl co-transportador na liderança túbulos renais distais convolutos indirectamente, a menos água e solutos a ser entregue aos túbulos distal. Um elevado citrato dieta preservada a função renal e atrasou progresso da doença renal. Amiloride que também aumenta a reabsorção distal tubular cálcio e tem sido usada como uma terapia para a hipercalciúria idiopática.

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