Dyskeratosis congênita (DKC) é um invulgar, liberal marfim medula falência síndrome. Dyskeratosis congênita é causada por uma mutação genética, DKC1, localizada no X (feminino) cromossomo, e na maioria dos casos, é herdada como um X-recessiva ligada desordem. As pessoas afectadas com esta são também altamente suscetível a contrair cancro. Os machos têm um Xe um cromossomo Y e as fêmeas têm dois cromossomas X. Se um homem herda o dyskeratosis congenita1genetic defeito em seu único cromossoma X, ele terá dyskeratosis congênita. No entanto, uma fêmea seria necessário defeituosas herdarão dois cromossomas X, a fim de ter o transtorno. Os sintomas de insuficiência da medula óssea começou na infância também. Os sintomas típicos irá apontar para o diagnóstico de dyskeratosis congênita, bem como tendo uma história familiar da doença.

Dyskeratosis congênita é caracterizada pela tríade de hiperpigmentação reticulada courato, das unhas, oral e leucoplasia. Mortalidade precoce é freqüentemente associada com falência marfim medula, infecções, complicações pulmonares mortais, ou malignidade. Indivíduos com dyskeratosis congênita pode ter outros sintomas como queda de cabelo, escovas de dentes cariados, e problemas com os seus pulmões. Cerca de metade dos doentes dyskeratosis congênita desenvolver insuficiência da medula óssea. O início pode ser na primeira infância, mas muitas vezes são feitos diagnósticos mais tarde, porque as conclusões sobre o exame físico tornar-se mais evidente com a idade. Ter um sistema imunológico enfraquecido pode conduzir a infecções graves ou o desenvolvimento de cancro. Dificuldades de aprendizagem, leve a moderada retardo mental, ou de baixa estatura pode estar presente. Os pacientes costumam apresentar durante a primeira década de vida, com hiperpigmentação da pele e unhas mudanças tipicamente aparecendo em primeiro lugar.

A pessoa com dyskeratosis congênita devem ser testados para marfim medula falência e de novas complicações graves, tais como lesões malignas, no lábio e de doença pulmonar. Análise mutacional podem ser úteis para confirmar o diagnóstico. O mais grave aspecto da dyskeratosis congênita, insuficiência da medula óssea, é tratada com epoetina alfa, uma medicação que estimula a produção de glóbulos vermelhos, e filgrastim, uma medicação que estimula a produção de glóbulos brancos. Os doentes e os membros da família, sem conhecer uma mutação pode ser rastreada com um novo teste, leucócitos subconjunto fluxo fluorescência a hibridização in situ, que possam identificar muito curto, em ambos os telomeres clinicamente aparente e silenciosa doença. Drogas que causam toxicidade pulmonar (por exemplo, busulfan) ea exposição à radiação desnecessária deve ser evitada nesses pacientes.

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