Dentatorubral pallidoluysian atrofia (DRPLA) é uma doença neurodegenerativa autossômica dominante. É caracterizada por respectivas combinações de ataxia, choreoathetosis, mioclonia, epilepsia, demência e tão facilmente como uma ampla gama de idades no ataque. Nos doentes com idade inferior a 20, dentatorubral pallidoluysian atrofia apresenta como convulsões, ataxia, mioclonia, bem como a progressiva deterioração mental. Em doentes com idade superior a 20, dentatorubral pallidoluysian atrofia é suspeito quando uma pessoa desenvolve ataxia, choreoathetosis, demência, e distúrbios psiquiátricos. Uma história familiar positiva confirma o diagnóstico. O tamanho da repetição transmitida à próxima geração depende do tamanho dos pais e repetir a transmissão sexual do pai. Por isso, é sempre importante para avaliar a ambos os pais de uma pessoa afetada, mesmo que eles parecem não ter qualquer sintoma da DRPLA.

Dentatorubral pallidoluysian atrofia é, por vezes, pensou inicialmente para ser Huntington doença. Doentes com os liberais mioclonia epilepsia fenótipo maiores expansões e tinha uma idade precoce no ataque. Além disso, a maior parte dos doentes com epilepsia a progressiva mioclonia fenótipo herdou sua expandiu a partir de seus alelos afetados pais. Um diagnóstico de possível dentatorubral pallidoluysian atrofia podem ser devastadoras para a experiência de uma família - sua vez saudável criança, jovem ou adulto, vai começar a ter convulsões, movimentos involuntários, a perda de controlo de movimento voluntário, e delírios. Dentatorubral pallidoluysian atrofia, assim como outras condições genéticas, exibe um fenômeno conhecido como antecipação. Antecipação significa que a doença aumenta em gravidade e apresenta um jovem em idade de início a cada geração.

Pacientes com atrofia Dentatorubral pallidoluysian liberais têm doença, o que significa que os sintomas piorar ao longo momento. Crianças com sintomas, no entanto, normalmente a partir de ter ganho um diagnóstico estabelecido. As características do cardeal dentatorubral pallidoluysian atrofia são movimentos involuntários e demência (incapacidade de pensar claramente, confusão, mau juízo, a incapacidade de reconhecer as pessoas, lugares e coisas, mudanças personalidade), independentemente da idade de início. Uma história de ataxia, epilepsia, e retardo mental em crianças, combinada com uma história familiar positiva, são muitas vezes a apresentar sinais de esta condição. Adulto aparecimento dentatorubral pallidoluysian atrofia apresenta com ataxia, choreoathetosis, demência, e distúrbios psiquiátricos. Actualmente não existe uma cura para a dentatorubral pallidoluysian atrofia. A epilepsia é tratada com medicação anti-apreensão.

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