Marinesco-Sjögren est un syndrome rare maladie autosomique récessive caractérisée par une atrophie cérébelleuse, une ataxie, une cataracte, une petite taille, et différents degrés de retard mental. Marinesco-Sjogren syndrome peut être liée à des mutations du gène SIL1, et une mutation peut être trouvé dans environ 50% des cas. La maladie est généralement évidents à la naissance en raison de l'hypotonie (floppiness). Les cataractes apparaissent pendant l'enfance. Motor étapes sont retardés avec ataxie apparente au moment où l'enfant peut s'asseoir. La plupart des patients sont finalement en mesure de ambulate avec un déambulateur. Retard mental est habituellement légère à modérée.

Prolongé la survie est possible, mais la faiblesse musculaire a tendance à être progressive. Le syndrome est génétique sur le mode autosomique récessif avec une pénétrance dans les deux sexes. La maladie survient chez des patients de diverses origines ethniques. La maladie est très rare, sauf dans les isolats hérité, par exemple, l'une dans les régions rurales de l'Alabama. Motor étapes sont retardés avec ataxie apparente au moment où l'enfant peut s'asseoir. La plupart des patients sont finalement en mesure de ambulate avec un déambulateur. La croissance est faible et développement pubertaire mai de ne pas se produire à cause d'un hypogonadisme. Les enfants avec les États membres présentent habituellement avec une hypotonie musculaire dans la petite enfance.

Les symptômes du CNJ sont une perte de coordination musculaire à la suite d'un effet sur le cervelet, la nébulosité des yeux "lentilles (cataracte), l'augmentation de la tension musculaire, faiblesse musculaire progressive, une petite taille, et les déficits mentaux. Le traitement de Marinesco-Sjogren syndrome est symptomatique et de soutien y compris réadaptation physique et l'ergothérapie, l'orthophonie, et l'éducation spéciale. La cataracte doit être retirée lorsque la vision est altérée, généralement dans la première décennie de la vie. L'hormonothérapie substitutive est nécessaire si hypogonadisme est présent. Thérapie de substitution hormonale ovarienne primaire de l'échec à l'heure prévue de la puberté.

Article Source: http://www.articleset.com