Marinesco-Sjogren syndrome (MSS) est un rare désordre génétique qui est sur le mode autosomique récessif condition génétique. Les principaux accentue de cette maladie sont une perte de coordination musculaire comme un effet d'une influence sur le cervelet (ataxie cérébelleuse), la nébulosité des yeux "lentilles (cataracte), l'amélioration de la tension musculaire (spasticité), une faiblesse musculaire progressive, une petite taille, et mentale des déficits. Marinesco-Sjogren syndrome est caractérisé par de très petite taille, une ataxie cérébelleuse (wobbliness), les cataractes, la faiblesse musculaire, hypogonadisme (faible fonction ovarienne), et de développement et d'arriération mentale.

Il peut être lié à des mutations du gène SIL1, et une mutation peut être trouvé dans environ 50% des cas. Marinesco-like, syndrome de Sjogren avec chylomicronemia, des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone syndromes, syndrome de Lowe, et la maladie mitochondriale. Les enfants avec les États membres présentent généralement avec une hypotonie musculaire dans la petite enfance; distale et proximale faiblesse musculaire est remarqué au cours de la première décennie de la vie. Plus tard, cérébelleuse tronculaire conclusions de l'ataxie, dysdiadochokinesia, une dysarthrie et devenir apparente. La fonction motrice s'aggrave progressivement un certain nombre d'années, stabilize et puis à un imprévisible l'âge et le degré de gravité.

La cataracte peut se développer rapidement et, généralement, besoin de lentille d'extraction dans la première décennie de la vie. Le syndrome se transmet sur le mode autosomique récessif avec une pénétrance dans les deux sexes. La maladie est très rare, sauf en génétique des isolats, comme celle dans les régions rurales de l'Alabama. Le traitement de Marinesco-Sjogren syndrome est symptomatique et de soutien y compris réadaptation physique et l'ergothérapie, l'orthophonie, et l'éducation spéciale. La cataracte doit être retirée lorsque la vision est altérée, généralement dans la première décennie de la vie. L'hormonothérapie substitutive est nécessaire si l'hypogonadisme est présent.

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