Nail-patella, syndrome de (SNM) est un trouble génétique qui est aussi connu sous le nom de syndrome de corne iliaque. Nail-patella, syndrome est un tissu conjonctif qui produit des défauts dans les ongles, du genou casquettes, et les reins. Elle est causée par des mutations dans un gène connu sous le nom de LIM Homeobox Transcription Factor 1-Beta (LMX1B), situé sur le bras long du chromosome 9. Anomalies des ongles sont réalisés dans presque tous les individus d'ongle-rotule syndrome. Les ongles mai être absents ou sous décolorée et, Split, côtelées, ou ponctuées. Les ongles sont plus susceptibles d'être touchés que les ongles de pieds, et les vignettes sont généralement les plus gravement touchés.

Dans de nombreuses personnes atteintes de cette condition, les zones à la base des ongles (lunulae) sont triangulaire au lieu de l'habituelle forme de croissant. Certaines personnes atteintes de cette condition mai ne pas être en mesure de développer pleinement leurs armes ou de transformer leurs paumes vers le haut tout en conservant leur droit aux coudes. Les coudes mai également être incliné vers l'extérieur (cubitus valgus) ou anormal ont sangle. Un grand nombre de personnes avec des ongles-la rotule syndrome ont cor-comme des excroissances de l'os iliaque du bassin (cornes iliaques). Ces projections mai anormal se faire sentir à travers la peau, mais ils ne provoquent pas de symptômes et sont généralement détectées sur un bassin x-ray.

Cornes iliaques sont très fréquents chez les personnes ayant les ongles, syndrome de la rotule et sont rarement, voire jamais, vu des gens sans que cela condition.Various squelettique mai symptômes se produisent. D'autres parties du corps mai également être affectés dans des ongles-la rotule, syndrome de, en particulier les yeux et les reins. Certaines personnes développent une maladie rénale, qui peut évoluer vers l'insuffisance rénale. L'insuffisance rénale est le plus dangereux de l'ongle-rotule syndrome. Il survient chez environ 30% des patients qui ont les reins participation. Les problèmes oculaires mai être présent et varient de personne à personne. Nail-patella, syndrome est associé à glaucome à angle ouvert.

Traitement n'est généralement pas nécessaire. Traitement, lorsque cela est nécessaire, dépend de chaque patient des symptômes spécifiques. Une maladie des reins grave est traité avec une dialyse ou une transplantation rénale. La transplantation rénale a donné de bons résultats chez les patients avec des ongles-syndrome de la rotule (SNM) qui développent l'IRC. Un fauteuil roulant mai être nécessaire si la marche devient pénible à cause de l'os, tendons, ligaments, des muscles ou des défauts. Le conseil génétique devrait être offert à tous les individus avec des sources d'énergie nucléaires. Chirurgie orthopédique mai nécessaires pour pied bot difformité congénitale. Manipulation ou une intervention chirurgicale mai est tenue de rectifier de hip dislocation. La cataracte est également traitée chirurgicalement.

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