Syndrome de Morquio est une maladie mucopolysaccharide de stockage. Syndrome de Morquio est une maladie génétique du métabolisme dans lequel le corps est manquant ou n'a pas assez d'une substance nécessaire pour faire tomber longues chaînes de molécules de sucre appelées glycosaminoglycanes. Lysosomes fonction en tant que principal digestif unités à l'intérieur des cellules. Les enzymes dans les lysosomes briser ou digérer particulier des éléments nutritifs. Chez les personnes avec troubles du MPS, la carence ou de mauvais fonctionnement de certains enzymes lysosomales conduit à une accumulation anormale de certains glucides complexes dans les artères, le squelette, les yeux, les articulations, les oreilles, la peau et / ou les dents.

Ces accumulations mai également être principale dans le système respiratoire, le foie, la rate, le système nerveux central, le sang et la moelle osseuse. Cette compilation finalement causes d'endommagement progressif de cellules, de tissus et divers organes du corps. La maladie est reconnue dans les deux premières années de la vie et est généralement progressive jusqu'à ce que cesse la croissance des os à la fin de l'adolescence. Les vertèbres de la colonne vertébrale sont en forme de coin et aplaties, de déformation et de retour est commune; compression de la moelle épinière mai se produire si retour déformation est sévère. Les chefs de la thighbones sont petites et mal.

Parfois, résultant en la dislocation de la hanche, les genoux cagneux et irrégulières de développement jumelé os sont également communs. Les autres symptômes des cornées assombri circulatoire et malformations. Les symptômes commencent généralement entre l'âge de 1 et 3. Il existe deux formes de syndrome de Morquio: Type A et de type B. Les personnes de type A ne sont pas une substance (enzyme) a appelé galactosamine-6-sulfatase. Les personnes de type B ne produisent pas assez d'une enzyme appelée bêta-galactosidase. Le syndrome est estimée à se produire en 1 de chaque 200.000 naissances. Une histoire de famille du syndrome soulève son risque pour l'état.

Il ya beaucoup de complication est liée à ce syndrome. La fonction cognitive est habituellement normale chez les patients atteints de syndrome de Morquio. Complications cardiaques mai conduire à la mort. Problèmes osseux peut conduire à des complications expressif. Par exemple, les petits os du haut de la nuque mai glissement et des dommages de la moelle épinière, provoquant la paralysie. Il n'existe pas de traitement spécifique du syndrome de Morquio. Le traitement est actuellement uniquement palliatifs. Le conseil génétique est recommandé pour les futurs parents avec une histoire familiale de syndrome de Morquio. Une fusion de la colonne vertébrale mai prévenir irréversible lésion de la moelle épinière dans le cou des personnes dont les os sont sous-développés.

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