Maple Syrup Urine Disease (msud) est un trouble anormal affectant le métabolisme des acides aminés. Le trouble se situe dans la façon dont le corps métabolise certains composants de protéines. Ces composants sont trois succursales de la chaîne d'acides aminés leucine, isoleucine et valine. Ces acides aminés s'accumulent dans le sang provoque un effet toxique qui interfère avec le fonctionnement du cerveau. Msud est provoqué par une insuffisance de l'enzyme métabolique chaîne ramifiée-a-céto acide déshydrogénase (BCKDH), conduisant à une accumulation des acides aminés à chaîne ramifiée (leucine, isoleucine, valine et) toxiques et de leurs sous-produits dans le sang et l'urine.

Le sirop d'érable urine maladie qui touche 1 en évalués 185.000 nourrissons dans le monde entier. Le gène de msud défaut est un mode autosomique récessif et le trait génétique est transmis inconsciemment de génération en génération. Ce gène défectueux apparaît habituellement lorsque deux transporteurs ont des enfants ensemble et de le transmettre à leur descendance. Pour chaque grossesse de deux de ces transporteurs, il est de 25% de chances que l'enfant est né avec la maladie et 50% de chances de l'enfant sera un transporteur pour le gène défectueux. Les personnes de cette condition ne peut pas briser les acides aminés à chaîne ramifiée leucine, isoleucine et valine.

Cela conduit à une accumulation de ces produits chimiques dans le sang. Dans la forme la plus grave, msud peut endommager le cerveau pendant les périodes de stress physique (comme l'infection, la fièvre, ou ne pas manger pendant une longue période). Les symptômes de sirop d'érable urine maladie impliquer des difficultés d'alimentation, des vomissements, une déshydratation, léthargie, une hypotonie, des convulsions, une acidocétose, et neurologiques déclin. Les deux principaux aspects du traitement du sirop d'érable urine maladie (msud) sont à long terme de gestion et le traitement des épisodes de décompensation métabolique aiguë. La dialyse péritonéale ou hemodialyses sont utilisés pour réduire le niveau d'acides aminés.

Traitement à long terme nécessitant un régime alimentaire spécial. Le régime alimentaire comprend une synthèse des préparations pour nourrissons avec les niveaux des acides aminés leucine, isoleucine et valine. Le but de la thérapie alimentaire est de normaliser acides aminés à chaîne ramifiée (en particulier de la leucine) en limitant l'apport d'acides aminés à chaîne ramifiée sans nuire à la croissance et le développement intellectuel. Dietary thérapie doit être long de la vie. La thérapie génique est aussi un potentiel futur traitement pour les patients atteints de msud. Il s'agirait de remplacer le gène muté avec une bonne copie, ce qui permet au patient de cellules pour générer une protéine fonctionnelle BCKD complexe et briser les excès d'acides aminés.

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