Syndrome Muenke, également connu sous le nom de FGFR3 liées craniosténose. Muenke est un syndrome héréditaire caractérisée par la fermeture prématurée de certains os du crâne (synostose coronale), qui affecte la forme de la tête et au visage. De nombreuses personnes atteintes de cette maladie ont une fusion prématurée des os du crâne le long de la suture coronale, la croissance ligne qui va à la tête d'oreille à oreille. D'autres parties du crâne mai être mal ainsi. Ces changements peuvent entraîner une forme de tête anormalement large des yeux, pommettes et aplatis. Muenke syndrome survient chez environ 1 à 30.000 nouveau-nés.

La plupart des personnes atteintes de cette condition ont intellectuel normal, mais entrave le développement et d'apprentissage sont possibles. Certains ont une tête élargie (macrocéphalie). Les signes et les symptômes de syndrome Muenke varient selon les personnes touchées, et certaines conclusions se chevauchent avec celles observées dans d'autres syndromes craniosténose. Une seule mutation dans le gène FGFR3 causes de ce syndrome. La protéine faite par le gène FGFR3 est un récepteur qui joue un rôle dans le développement et l'entretien des os et des tissus cérébraux. Des mutations dans ce gène résultat anormal à un récepteur qui se lie plus facilement à des molécules à l'extérieur de la cellule.

Ce récepteur trop interfère avec la croissance normale des os, permettant à l'os de la tête avant de se mêler ils le devraient. La plupart des gens qui ont cette condition intelligence normale, mais des troubles d'apprentissage sont communs. Ces signes et symptômes varient entre les personnes, et certains résultats se chevauchent avec celles observées dans d'autres syndromes craniosténose. Les enfants ayant le syndrome Muenke et craniosténose sont renvoyés devant un crânio avec l'expérience clinique en pédiatrie. Adultes avec Muenke syndrome devrait être renvoyée à un médecin généticien et conseiller génétique pour l'évaluation et le conseil génétique.

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