Mowat-Wilson, syndrome héréditaire est une condition qui affecte plusieurs parties du corps. Mowat-Wilson est un syndrome de retard mental, anomalies congénitales multiples, syndrome caractérisé par un faciès typique, un retard de développement, l'épilepsie, et variable de malformations congénitales, y compris la maladie de Hirschsprung, anomalies urogénital, maladie cardiaque congénitale, et une agénésie du corps calleux. Distinctif caractéristiques physiques incluent une microcéphalie, une étroite menton, coupe des oreilles saillantes avec lobes, profonds et largement yeux, bouche ouverte, une racine nasale large et un raccourci philtrum.

Cette maladie est sporadique et est causée par des mutations hétérozygotes ou des suppressions de la ZFHX1B gène localisé dans la région 2q22. Toutefois, certains de ceux qui sont touchés par la maladie ne sont pas des anomalies de ce gène qui sont actuellement détectables. Mowat-Wilson, syndrome est souvent liée avec une tête anormalement petite (microcéphalie), des anomalies structurelles du cerveau, et l'arriération mentale allant de modéré à sévère. La parole est absent ou gravement compromise, et les personnes touchées mai apprendre à ne parler que quelques mots. De nombreuses personnes atteintes de cette condition peut comprendre les autres discours, toutefois, certains utilisent la langue des signes pour communiquer.

Si la parole se développe, il est tardive jusqu'à la mi-enfance ou plus tard. Les enfants avec Mowat-Wilson, syndrome de aussi avoir retardé le développement de la motricité tels que assis, debout, et la marche. Plus de la moitié des personnes vivant avec le Mowat-Wilson, syndrome sont nés avec un désordre intestinal appelé Hirschsprung, maladie qui provoque une constipation grave, obstruction intestinale, et l'élargissement du colon. Autres caractéristiques de Mowat-Wilson, syndrome de petite taille notamment, des convulsions, des anomalies cardiaques, et des anomalies des voies urinaires et des organes génitaux. Mowat-Wilson, syndrome peut également affecter les yeux, les dents, les mains, de coloriage et de la peau (pigmentation).

Bien que divers problèmes médicaux ont été liés avec Mowat-Wilson, syndrome de, non pas chaque individu de cette condition a toutes ces caractéristiques. Il n'y a pas de remède à ce syndrome. Le traitement est symptomatique et de soutien. Traitement des manifestations de soins par le spécialiste approprié pour des anomalies dentaires, des convulsions, des anomalies oculaires, des anomalies cardiaques congénitales, la constipation chronique, maladie de Hirschsprung, anomalies génito-urinaires, et pectus anomalies de la poitrine et / ou à pied / cheville anomalies de formation, d'intervention et de l'orthophonie début dans la petite enfance.

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