Metachromatic leucodystrophie (MLD) est connu sous le nom de Leucodystrophies. Metachromatic leucodystrophie (MLD) est une affection héréditaire qui affecte les nerfs, les muscles, et d'autres organes. Il se dégrade lentement au fil du temps. Metachromatic leucodystrophie est signalé à survenir chez 1 à 40.000 à 160.000 personnes dans le monde entier. MLD est causée par un manque de l'arylsulfatase une enzyme. Sans cette enzyme, les lipides s'accumulent dans les cellules du système nerveux, le foie et les reins. Cette accumulation de lipides finalement détruit la gaine de myéline. Il existe trois formes d'Metachromatic Leucodystrophie. Ils sont basés sur le moment où les symptômes commencent.

MLD infantile tardive des symptômes commencent généralement par l'âge de 4 ans et comprennent la marche des problèmes et la perte de contrôle musculaire et des fonctions mentales. Les enfants ayant la forme juvénile de MLD (début entre 3-10 ans de l'âge) souvent blessé commencer par les résultats scolaires, la détérioration mentale, la démence et ensuite croître et des symptômes similaires à la forme infantile tardive, mais avec la progression lente. Adulte et au stade juvénile MLD symptômes surviennent généralement lentement. Ils mai se produire entre l'âge adulte et 6.16. Les premiers symptômes incluent des problèmes comportement, la perte de fonctions mentales et le contrôle musculaire, une mauvaise école ou le rendement au travail, et les saisies.

Généralement, les enfants touchés par le MLD sont d'abord mal diagnostiquée. Misdiagnoses entre adultes touchés comprennent une variété de conditions psychologiques depuis la maladie se manifeste par des symptômes psychologiques. Les symptômes de la Leucodystrophie Metachromatic impliquer musculaire et faiblesse, rigidité musculaire, des retards de développement, le perfectionnement perte de vision aboutissant à la cécité, des convulsions, une altération de la déglutition, paralysie, et la démence. Il n'existe pas de remède pour MLD. Greffe de moelle osseuse (y compris une transplantation de cellules souches), qui mai ralentir la progression de la maladie, ou l'arrêt de sa progression dans le système nerveux central.

Toutefois résultats dans le système nerveux périphérique ont été moins spectaculaires et les effets à long terme de ces thérapies ont montré des résultats mitigés. Autre traitement est symptomatique et de soutien. Options de traitement pour l'avenir qui sont actuellement analysés comprennent la thérapie génique et de thérapie de remplacement enzymatique (TRE), substrat de réduction de la thérapie (SRT) et, potentiellement, une enzyme mise en valeur de thérapie (EET). Une stratégie thérapeutique utile dans d'autres maladies métaboliques de stockage est direct enzyme de remplacement. Le problème avec cette stratégie a toujours été suffisant obtenir l'activité de l'enzyme dans la CNS.

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