Syndrome de Menkès est une erreur innée du métabolisme dans lequel les cellules dans le corps ne peut pas absorber assez de cuivre. Cuivre ajouté étrangement à de faibles niveaux dans le foie et le cerveau, mais à des valeurs élevées que la normale dans les reins et la muqueuse intestinale. La maladie provoque de graves dégénérescence cérébrale artérielle et des changements, entraînant la mort dans la petite enfance. La maladie peut souvent être diagnostiquée par la recherche à une victime par les cheveux, ce qui semble être à la fois blanchâtre et tordu, vu sous un microscope. Il est souvent vaste neurodégénérescence dans la matière grise du cerveau. Menkes la maladie se transmet de manière récessive liée à l'X trait.

Une condition est considérée comme liée à l'X si le transformé gène qui cause la maladie est situé sur le chromosome X, l'un des deux chromosomes sexuels. Chez les hommes, une copie modifiée du gène dans chaque cellule est suffisante pour causer la maladie. Chez les femmes, une mutation doit être présent dans les deux copies du gène à cause du désordre. Les hommes sont touchés par récessif lié à l'X troubles beaucoup plus fréquemment que chez les femmes. Un certain nombre d'autres maladies, y compris le type IX Ehlers-Danlos, syndrome de, mai est le résultat de la présence de mutations et il faut espérer que la recherche sur ces maladies mai s'avérer utile dans la lutte contre la Menkes la maladie. Environ 1 à 300.000 personnes sont touchées.

Environ un tiers des cas, les résultats de nouvelles mutations dans le gène et chez les personnes sans histoire de la maladie dans leur famille. Menkes syndrome est caractérisé par une mince et des cheveux grossiers, de croissance, et la détérioration du système nerveux. Extra signes et les symptômes comprennent faible tonus musculaire, l'affaissement du visage, des convulsions, un retard mental, et un retard de développement. Dans de rares cas, les symptômes commencent plus tard dans l'enfance et sont moins graves. Les symptômes apparaissent au cours de l'enfance et sont en grande partie un résultat anormal de l'absorption intestinale du cuivre déficience secondaire en cuivre-dépendante mitochonrial enzymes.

Normal ou légèrement ralenti le développement mai pour passer de 2 à 3 mois, et puis il y aura un retard de développement sévère, et une perte prématurée de développement des compétences. Menkes, syndrome de mai les enfants touchés par être né prématurément, mais semblent en bonne santé à la naissance et se développer normalement de 6 à 8 semaines. Le traitement ne permet généralement lorsque commencé très tôt dans l'évolution de la maladie. Le traitement par injections quotidiennes de cuivre mai améliorer les résultats dans la maladie de Menkès si elle commence dans les jours qui suivent la naissance. Autre traitement est symptomatique et de soutien. Voir un conseiller génétique si vous voulez avoir des enfants et vous avez des antécédents familiaux de syndrome de Menkès.

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