Melnick-Needles syndrome est une maladie génétique rare de l'os, mais affecte également le corps de tissus mous tels que les reins et les voies rénales. Melnick-Needles, syndrome est membre d'un groupe de conditions appelé otopalatodigital éventail de troubles, qui comprend également otopalatodigital type syndrome de 1 et 2, et frontometaphyseal dysplasie. En général, ces troubles concernent la perte d'audition causés par des malformations dans le petit os de l'oreille (osselets), les problèmes dans le développement de la toiture de la bouche (palais), des anomalies squelettiques et des doigts et / ou des orteils (chiffres).

Melnick-Needles, syndrome est généralement le plus grave de la otopalatodigital éventail de troubles. Les personnes atteintes de cette condition sont souvent de petite taille, ont une courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose), dislocation partielle de certaines articulations, et exceptionnellement longs doigts et des orteils. Ils ont accédé mai membres; sous-côtes irrégulières qui peuvent causer des problèmes de respiration et d'autres anomalies des os ou absent. Les traits du visage typique comprend d'éminents, en saillie des yeux, des joues pleines, une petite mâchoire inférieure et un front de poils. La condition mai touchent à de nombreux os de l'organisme provoque une déformation et, dans certains cas, une petite taille.

En plus des anomalies squelettiques, discret avec Melnick-Needles, syndrome de mai ont obstruction des gaines entre les reins et la vessie (uretères) ou des anomalies cardiaques. Les patients mai développer de l'arthrose au dos et / ou de la hanche dans les années à venir. La forme du bassin chez les femmes mai normal accouchement difficile. Ils mai également être sensibles à des infections respiratoires. Hauteur ne sont généralement pas touchés. Hommes avec Melnick-Needles, syndrome ont généralement beaucoup plus graves signes et les symptômes que les femmes et dans presque tous les cas, meurent avant ou peu après la naissance.

La condition des femmes en se caractérise par un épaississement ou la sclérose d'un certain nombre d'os dans le corps. Cela conduit à une déformation dans les os, en particulier dans le crâne, du bassin et des os longs des bras et des jambes, en plus de petite taille. Mai arthrose secondaire se produire. Les autres caractéristiques varient en mai l'enfant, mais inclure mai scoliose, cyphose (courbure avant), et les petites cage thoracique avec les côtes des distorsions de forme et de court pouces et des gros orteils. Affections de l'oreille et infections pulmonaires sont fréquentes. Lésions obstructives de la commune sont des uretères et de la surdité et des anomalies cardiaques ont parfois été décrites. Développement mental n'est pas affecté.

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