Acidémie méthylmalonique (MMA), également appelé Acidémie méthylmalonique isolée. Acidémie méthylmalonique isolée est un trouble du métabolisme des acides aminés, comportant un défaut dans la conversion des methylmalonyl-coenzyme A (CoA) à la succinylcholine-CoA. Cette condition se produit dans environ 1 50000 à 100000 personnes. Environ 1 à 25000 - 48000 bébés sont nés à cette condition. Acidémie méthylmalonique isolée touche les garçons et les filles de même. Acidémie méthylmalonique isolée est une affection héréditaire dans lequel le corps est incapable de traiter certaines protéines et matières grasses (lipides) correctement. Une grave carence nutritionnelle de la vitamine B12 peut également se traduire dans Acidémie méthylmalonique isolée.

Methylmalonyl CoA exige la vitamine B12 sous forme de la succinylcholine-CoA. Les effets de Acidémie méthylmalonique, qui apparaissent généralement dans la petite enfance, varient de légers à la vie en danger. Les symptômes de Acidémie méthylmalonique isolée habituellement dans les premiers mois de vie. Enfant affecté de l'expérience acquise par les vomissements, la déshydratation, la faible tonus musculaire (hypotonie), fatigue excessive (léthargie), et l'incapacité à prendre du poids et à grandir le taux attendu (retard de croissance). Bébés mai semblent normaux à la naissance, mais développent des symptômes de début de manger une fois plus de protéines, ce qui peut provoquer l'état de s'aggraver.

Complications à long terme peuvent inclure des problèmes d'alimentation, l'arriération mentale, la maladie rénale chronique, et de l'inflammation du pancréas (pancréatite). Les parents ou les soignants d'un enfant avec une première saisie doivent immédiatement consulter un médecin. Traitement des Acidémie méthylmalonique isolée comprend un régime alimentaire soigneusement contrôlée, y compris un niveau bas-régime protéines et / ou de la restriction de l'isoleucine, la valine, et la thréonine. Une faible alimentation en protéines d'entretien peut contribuer à réduire les attaques récurrentes de acidemia. Mieux vaut prévenir que guérir. Les patients doivent également éviter de personnes qui sont malades. Limiter le catabolisme des protéines au cours de crises aiguës métaboliques.

Arrêtez d'habitude l'apport en protéines et administrer par voie intraveineuse fluide et généreux de glucose en cas de besoin. Carnitine mai compléter également être conseillé pour certains indivuduals touchés. Les parents d'un enfant avec cette maladie ou les couples désirant des enfants qui ont connu des antécédents familiaux de cette maladie devrait rechercher des informations sur le conseil génétique. Fournir de calcium et de suppléments de multivitamines pour éviter une ostéopénie et des carences en vitamines, respectivement. Medical mai alimentaires est nécessaire. Physique et ergothérapeute mai aider à la reconversion fonctionnelle des patients.

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