Charcot-Marie-Tooth est la plus fréquente des maladies neuromusculaires dans le monde. Il est parfois dénommé "héréditaires motrices et sensorielles neuropathie. Il est affecté environ 1 sur 2500 personnes aux États-Unis. CMT affecte à la fois le moteur et les nerfs sensoriels. Charcot-Marie-Tooth, maladie le plus souvent est découvert entre midchildhood et l'âge de 30 ans. Une caractéristique typique comprend faiblesse du pied inférieure de la jambe et les muscles, ce qui fait en mai pied de chute et une haute démarche renforcée avec de fréquentes chutes ou de déclenchement. Déformations des pieds, comme les arches et hammertoes sont également caractéristique due à la faiblesse des petits muscles dans les pieds.

En outre, la partie inférieure des jambes mai prendre sur une "inversion de bouteille de champagne" apparence due à la perte de masse musculaire. IMS est un groupe hétérogène de troubles génétiquement distinctes. CMT de type 1 est un trouble de périphériques myélinisation, résultant d'une mutation dans la protéine de myéline périphérique-22 (PMP22) gène. CMT de type 2 est essentiellement un neuronale (c'est-à-dire, axonale) le désordre, pas une maladie démyélinisante. CMT de type 2 entraîne une neuropathie périphérique axonale directe par la mort et la dégénérescence Wallerian. CMT de type 3 est caractérisé par l'apparition infantile. Il résulte de graves démyélinisation avec retard les habiletés motrices et est beaucoup plus graves que celles du type 1.

CMTX un est lié à l'X et dominante maladie est causée par une mutation ponctuelle dans la connexine-32 gène sur le chromosome X. La connexine-32 est prononcé protéines dans les cellules de Schwann-cellules nerveuses de synthèse autour des axones, qui constituent un segment unique de la gaine de myéline. Cette protéine mai être impliqués dans les cellules de Schwann la communication avec l'axone. Les symptômes commencent généralement à la fin de l'enfance ou au début de l'âge adulte. Faiblesse des mains et des avant-bras se produit dans beaucoup de gens plus tard dans la vie à mesure que la maladie progresse. Les symptômes et la progression de la maladie peut varier. La respiration peut être affectée dans certains, il peut audience, la vision et le cou et les muscles des épaules.

Il n'existe pas de treatent pour CMT, mais physique, l'ergothérapie, bretelles et autres appareils orthopédiques, et même la chirurgie orthopédique peut aider les patients à faire face à la désactivation des symptômes de la maladie. Les gens avec CMT peut également bénéficier d'un éventail d'aides spéciales, d'équipements et de la maison en fonction des modifications sur la manière dont ils sont touchés par la maladie. Exercices pour aider à bâtir l'endurance ou d'augmenter l'endurance permettra d'éviter la fatigue qui résulte d'accomplir les activités quotidiennes qui exigent force et la mobilité. Modéré activité aérobique peut aider à maintenir la santé cardiovasculaire et la santé générale.

Article Source: http://www.articleset.com