Syndrome de Crigler-Najjar (CNS) est un rare trouble autosomique récessive du métabolisme de la bilirubine. Ceci provoque la jaunisse (jaunissement de la peau et des yeux) et les dysfonctionnements d'organes. Syndrome de Crigler-Najjar (CNS) est divisé en deux types: type I et type II, qui est parfois appelé syndrome de Arias. Ces deux types, avec Gilbert et le syndrome de Dubin-Johnson, syndrome de, faire les quatre connus défauts héréditaires du métabolisme de la bilirubine. Crigler-Najjar syndrome est causé par un gène anormal. Le gène ne parvient pas à faire un travail enzyme (la bilirubine glucuronyltransferase).

Cette enzyme est capable de convertir en une bilirubine soluble dans l'eau (et donc facilement excrété). Ce syndrome est transmise selon un mode autosomique récessif. Type I est une maladie très rare (estimé à 0,6 - 1,0 par million de naissances vivantes), et de consanguinité augmente le risque de cette condition. Le mode de transmission est autosomique recessive.Infants qui héritent des traits des deux parents (c'est ce qu'on appelle être homozygotes pour le gène anormal) ictère sévère (hyperbilirubinémie) début quelques jours après la naissance. Des formes atténuées de la maladie (type II) ne sont pas associés à la toxicité sévère, dommages au foie, ou des changements dans la réflexion pendant l'enfance.

CNS est causé par des modifications de la séquence codante de l'UGT. Il en résulte une absence totale de l'UGT ou la présence anormale de l'UGT à la baisse ou pas d'activité de l'enzyme. Les personnes atteintes ont encore une jaunisse, mais ils ont moins de symptômes et moins de lésions organiques. CNS se produit également dans les deux. CNS est une maladie extrêmement rare qui suit un mode autosomique récessif modèle d'héritage. L'incidence est moins de 1 cas pour 1000000 naissances. Les symptômes de syndrome de Crigler-Najjar inclure peau jaune (jaunisse) et de couleur jaune du blanc des yeux (ictère) et de la confusion et de l'évolution de la pensée (cerveau résultant de la toxicité de la bilirubine).

Le traitement comprend habituellement plasma exsanguino-transfusion. Cela supprime la bilirubine saturé protéines du sang. À long terme de photothérapie (bili lumières) est démarré ainsi. La greffe du foie a été utilisé avec succès pour certaines personnes de type I avec la maladie. La photothérapie permet de briser la bilirubine dans un formulaire qui peut être excrété dans l'urine. Orale de phosphate de calcium mai également être fournies. Les enfants ayant de Crigler-Najjar, syndrome de type 2 mai pas besoin d'un traitement ou mai ont leur excès de bilirubine géré avec le phénobarbital. Le conseil génétique est recommandé pour les futurs parents ayant des antécédents familiaux de syndrome de Crigler-Najjar.

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