Dent est une maladie génétique de type libéral rénale faillite. C'est une raison de syndrome de Fanconi, et se caractérise par une protéinurie tubulaire, hypercalciurie, lithiase rénale de calcium, néphrocalcinose rénale chronique et la faillite. En raison de sa plutôt rare, Dent de la maladie est souvent diagnostiquée comme hypercalciurie idiopathique, c'est-à-dire excès de calcium dans les urines à cause indéterminée. Elle est due à des mutations qui inactivent une tension fermé chlorure de canal, nommé SIC-5, qui est exprimé dans le rein et est codée par un gène à Xp11.22. La condition est familiale, affectant les hommes et les femmes en nombre égal, mais les hommes sont plus sévèrement touchés que les femmes. Chez les hommes, elle tend à présenter dans l'enfance ou au début de la vie adulte avec des symptômes de calculs rénaux, le rachitisme ou même avec une insuffisance rénale.

La présentation clinique est souvent insidieuse avec la majorité des patients reste asymptomatique pendant l'enfance. Dent de la maladie de produit souvent des symptômes de soif extrême combiné avec la déshydratation qui conduit à de fréquentes d'uriner, une diminution de l'acidification urinaire, hypercalciurie, calculs rénaux. Parce que c'est un récessive liée à l'X désordre, seuls les hommes sont touchés par la maladie, alors que les femmes sont des porteurs asymptomatiques. Les mâles ont tendance à manifester des symptômes en début de l'âge adulte avec des symptômes de calculs, le rachitisme ou même avec une insuffisance rénale dans les cas les plus graves. La lithiase rénale associés à la maladie de Dent prend généralement la forme de néphrocalcinose. On pense que le déclin de la fonction rénale mai être en partie due à l'infection et l'obstruction associés avec néphrocalcinose. Dent de la maladie de mai également être associés à kaliuresis, phosphaturia, uricosuria.

Il n'existe pas de sur-traitement de la maladie de Dent et aucune thérapie a été officiellement acceptée. Les diurétiques thiazidiques qui ont été utilisés avec succès dans la réduction de la production de calcium dans les urines, mais ils sont trop connus pour provoquer une hypokaliémie. Pour les patients avec l'ostéomalacie, de la vitamine D ou des produits dérivés ont été utilisés, apparemment avec succès. Chez le rat avec le diabète insipide diurétiques thiazidiques inhibent la NaCl co-transporteur dans le rénale distale alambiquée tube conduisant indirectement à moins d'eau et de solutés être livré à la partie distale tube. Un haut régime citrate de préserver la fonction rénale et retardé l'avancement de la maladie rénale. Amiloride qui augmente également distale réabsorption tubulaire du calcium et a été utilisé comme une thérapie pour hypercalciurie idiopathique.

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