Dentatorubral pallidoluysian atrophie (DRPLA) est un mode autosomique dominante maladie neurodégénérative. Il est caractérisé par des combinaisons respectives de l'ataxie, choréoathétose, myoclonie, l'épilepsie, la démence et aussi facilement que un vaste champ d'âges attaque. Chez les patients de moins de 20 ans, dentatorubral pallidoluysian atrophie présente les saisies, ataxie, myoclonie, ainsi que la détérioration mentale progressive. Chez les patients âgés de plus de 20, dentatorubral pallidoluysian atrophie est soupçonné lorsque la personne développe une ataxie, une choréoathétose, la démence et des troubles psychiatriques. Un bilan positif des antécédents familiaux confirme le diagnostic. La taille de la répétition transmis à la génération suivante dépend de la taille de la société mère de répéter et le sexe de la transmission mère. Par conséquent, il est toujours important d'évaluer les deux parents d'une victime, même si elles semblent avoir aucun symptôme de DRPLA.

Dentatorubral pallidoluysian atrophie est parfois d'abord pensé à la maladie de Huntington. Les patients avec libérales myoclonie épilepsie phénotype avait une plus grande expansion et un âge précoce attaque. En outre, la plupart des patients avec la progressivité myoclonie épilepsie ont hérité de leur phénotype élargi allèles de leurs pères touchés. Un diagnostic possible de dentatorubral pallidoluysian atrophie peut être dévastatrice pour une famille d'expérience - une fois leur enfant en bonne santé, jeunes ou adultes, commence à avoir des crises d'épilepsie, mouvements involontaires, perte de contrôle de mouvement volontaire, et des délires. Dentatorubral pallidoluysian atrophie ainsi que d'autres conditions génétiques, des expositions un phénomène connu sous le nom de l'anticipation. Anticipation signifie que la maladie augmente en gravité et présente à un plus jeune âge d'apparition de chaque nouvelle génération.

Les patients avec une atrophie Dentatorubral pallidoluysian libérales ont la maladie, ce qui signifie que les symptômes s'aggravent au cours moment. Les enfants avec des symptômes, toutefois, normalement gagner à avoir établi un diagnostic. Le cardinal caractéristiques de dentatorubral pallidoluysian atrophie sont des mouvements involontaires et la démence (incapacité à penser clairement, de la confusion, le manque de jugement, ne pas reconnaître les gens, les lieux et les choses, les changements de personnalité) indépendamment de l'âge d'apparition. Une histoire de l'ataxie, l'épilepsie et l'arriération mentale chez les enfants, combinée avec une histoire familiale, sont souvent les présentant des signes de cette condition. Adulte début dentatorubral pallidoluysian atrophie présente avec ataxie, choréoathétose, la démence et des troubles psychiatriques. Il n'existe actuellement aucun traitement pour dentatorubral pallidoluysian atrophie. L'épilepsie est traitée dans la lutte contre la saisie de médicaments.

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