Niemann Pick malattia - Tipi CeD possono comparire in età precoce o sviluppare nel bambino o adulto anni. Niemann - Pick. Incidenza di Niemann - Pick malattia, di tipo C è stimato a 1 su 150.000 persone. Tipo C si verifica quando il corpo non può abbattere colesterolo e di altri lipidi (grassi). Questo porta ad una troppo colesterolo nel fegato e la milza e di quantità eccessive di altri lipidi nel cervello. Ci può essere ridotto ASM attività in alcune cellule. Tipo C - Niemann Pick malattia è stata segnalata in tutti i gruppi etnici, ma è più comune tra i portoricani di origine spagnola. Altri segni includono una grave malattia del fegato, difficoltà respiratorie, ritardo nello sviluppo, convulsioni, aumento del tono muscolare (distonia), la mancanza di coordinamento, problemi di alimentazione, e una capacità di muovere gli occhi verticalmente. Le persone con questo disturbo possono sopravvivere in età adulta. Pazienti con NPD tipo A hanno neurodegenerazione progressiva, e la realizzazione di progressi pietre miliari non oltre 10 mesi in un dominio. Motore pietra miliare conseguimento raramente procede al di là della capacità di sedersi con l'assistenza. Progressione con perdita di pietre miliari massacro in precedenza raggiunti, e pazienti appaiono deboli e iporensponsivi. Trapianto di midollo osseo è stata eseguita su un numero limitato di pazienti con Tipo B con risultati incoraggianti. Possibili trattamenti è compreso terapia enzimatica sostitutiva e la terapia genica.

Cause di Niemann Pick malattia

Le cause più comuni e fattori di rischio di malattia di Niemann Pick

Carenza di acido sphingomyelinase.

Sphingomyelin di accumulo lisosomiale.

Cellular colesterolo.

Segni e sintomi di malattia di Niemann Pick

Comuni segno e sintomi di malattia di Niemann Pick

Mancanza di coordinamento muscolare.

Degenerazione del cervello.

Problemi di apprendimento.

Perdita di tono muscolare.

Aumentata sensibilità al tatto.

Spasticità.

Alimentazione e difficoltà di deglutizione.

Eloquio inceppato.

Ingrossamento del fegato e della milza.

Trattamento della malattia di Niemann Pick

Trattamento comune di Niemann Pick malattia

Trapianto di midollo osseo è stata eseguita su un numero limitato di pazienti con Tipo B con risultati incoraggianti.

Altri possibili trattamenti è compreso terapia enzimatica sostitutiva e la terapia genica.

Una sana, basso colesterolo dieta è raccomandata.

Sono disponibili farmaci per il controllo o alleviare i sintomi molti, come cataplessia e convulsioni.

Ortotopico di trapianto di fegato in un bambino con malattia di tipo A amniotico e il trapianto di cellule in diversi pazienti con malattia di tipo B sono stati tentato con poco o nessun successo.

Trapianto di polmone non sono state eseguite in qualsiasi paziente con malattia di tipo B, che è stata gravemente compromessa.

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