Dent è una malattia genetica di tipo liberale renale fallimento. E 'una ragione di sindrome di Fanconi, ed è caratterizzata da proteinuria tubulare, ipercalciuria, calcio nefrolitiasi, nefrocalcinosi e renale cronica fallimento. A causa del suo evento piuttosto raro, la malattia di Dent è spesso diagnosticato come ipercalciuria idiopatica, vale a dire eccesso di calcio nelle urine con indeterminato di cause. E 'a causa di mutazioni che inattivare una tensione-gated cloruro di canale, denominato CLC-5, che si esprime nel rene ed è codificato da un gene a Xp11.22. È la condizione familiare, sia per quanto riguarda maschi e femmine in pari numero, ma i maschi sono più gravemente colpiti di femmine. Nei maschi, si tende a presentare durante l'infanzia o ai primi di vita adulta con sintomi di calcolosi renale, rachitismo, o addirittura con insufficienza renale.

La presentazione clinica è spesso insidioso con la maggior parte dei pazienti asintomatici restanti tutta l'infanzia. La malattia di Dent spesso produce sintomi di estrema sete combinata con la disidratazione che porta alla minzione frequente, ridotta l'acidificazione urinaria, ipercalciuria, calcoli renali. Perché è un X-linked recessiva, solo i maschi sono colpiti con la malattia, mentre le femmine sono portatori asintomatici. I maschi tendono a manifestare sintomi in età adulta con primi sintomi di calcoli, rachitismo o anche con insufficienza renale nei casi più gravi. La nefrolitiasi connessi con la malattia di Dent di solito prende la forma di nefrocalcinosi. Si ritiene che il declino della funzionalità renale può essere in parte a causa della infezione e ostruzione associata a nefrocalcinosi. Sidente della malattia può anche essere associata a kaliuresis, phosphaturia, uricosuria.

Non vi è convenuto-upon trattamento di malattia di Dent e la terapia non sono stati ufficialmente ammessi. Diuretici tiazidici che sono stati utilizzati con successo nel ridurre la produzione di calcio nelle urine, ma sono troppo noti per indurre ipopotassiemia. Per i pazienti con osteomalacia, vitamina D o di derivati sono state impiegate, apparentemente con successo. Nei ratti con diabete insipido diuretici tiazidici inibire la co-NaCl nel trasportatore renale tubulo distale convoluted leader indirettamente, a meno acqua e soluti di essere recapitate a tubulo distale. Una dieta ad alto citrato di conserve di funzione renale e ritardato il progresso della malattia renale. Amiloride che aumenta anche distale riassorbimento tubulare del calcio ed è stato utilizzato come terapia per ipercalciuria idiopatica.

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