Cowden malattia (CD), noto anche più amartoma sindrome. Si tratta di una condizione autosomica dominante con variabile espressione che i risultati più comunemente (80%) da una mutazione nel gene PTEN a braccio 10q, come riferito da Liaw et al. Si stima che colpisce CD 1 in 300000 individui, ma è sottodiagnosticata. Sia maschi e femmine sono colpiti da CD. L'esordio è di solito dalla fine anni Venti. CD è causata da mutazioni di PTEN il gene soppressore del tumore a chromosome10. La proteina PTEN i controlli dei prodotti cella di promuovere la crescita normale morte cellulare. Una mutazione sul gene PTEN porta alla perdita della funzione della proteina.

Può risultati in overproliferation di cellule che organizzano hamartomatous growths. PTEN è un lipidi fosfatasi che rimuove il fosfato da gruppi di molecole di segnalazione. Questa azione di solito limita aumento di resistenza e di segnali, che consente di cabina di morte naturale. PTEN quando è mutato, alcune cellule sono ammessi a proliferare, talvolta incontrollata. La malattia è trasmessa come carattere autosomico dominante circostanza. Cowden è una sindrome autosomica dominante circostanza sensi mezzo di una persona colpita i bambini anche avere la sindrome. CD cause hamartomatous neoplasie della crosta e la mucosa.

Altre cause GI parcella, le ossa, CNS, occhi, genito-urinarie e pacchi. Maschi e femmine ereditano il gene mutato in equivalente numeri in quanto è autosomica dominante. Questa condizione è ereditato in un modello autosomica dominante, il che significa che una copia del gene alterato in ogni cella è sufficiente a causare la malattia. In alcuni casi, una persona interessata eredita la mutazione da uno dei genitori interessati. Altri casi possono derivare da nuove mutazioni nel gene. Manifestazioni cutanee sono correlate. Cowden di trattamento della malattia di retinoidi per via orale comprende, ad esempio, acitretin che possono limitare temporaneamente alcune delle lesioni cutanee.

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