Canavan la malattia è l'acido aspartico metabolismo la confusione che eredita. Per degenerazione (disperdere) cervello bianco questione descrizione. Questo tipo di malattia, la caotica gene gruppo è chiamato Leucodistrofie uno per uno. Canavan la malattia è ereditaria autosomica recessiva, la moda. Canavan la malattia crea da un lieve difetto del gene ASPA. Questo enzima divisione di centralizzato cervello membro N acetazolamide aspartato. Aspartoacylase il che riduce l'attività è impedito N acetazolamide aspartato la normale ripartizione, e manca la ripartizione di alcune interferenze metodo nervo fibra crescita guaina di mielina nel cervello.

La guaina di mielina è circonda il nervo cella e la proposta assume la isolante, considerato il nervo impulso ad alta efficienza di trasmissione grassi copertura. Canavan il sintomo della malattia, appare nei primi periodo iniziale e progredisce rapidamente, forse precedentemente incluso il movimento abili difetto di intelligenza, la perdita che acquisita, nutriti, l'insolito muscolare difficilmente ansiosi, è stato grande con inusuale, è controllato male la testa. Forse la paralisi, cecità, o perdita di udito e si verifica. Il bambino di solito pacifica ed è rimasto a guardare. La malattia di Canavan, eventualmente, che identifica schermo con la semplice pre-natale del sangue per la mancanza di enzima.

Canavan malattia cause progressiva atrofia cerebrale. Il trattamento è sintomatico e di supporto. Non vi è alcuna cura o trattamento efficace per Canavan malattia, ma diversi approcci sono attualmente oggetto di esplorazione. La prima è la terapia genica funzionale aspartoacylase cui geni vengono introdotti in un figlio affetto's cervello per aumentare i livelli di aspartoacylase. La seconda è l'introduzione di funzionalità neuronale di cellule staminali in un figlio affetto's cervello per aumentare il numero di neuroni che fanno aspartoacylase. Fisioterapia minimizza contratture e massimizza motore capacità e postura a sedere. Sequestri sono trattati con farmaci anti-epilettici.

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