Dentatorubral pallidoluysian atrofia (DRPLA) è un autosomica dominante delle malattie neurodegenerative. E 'caratterizzata da rispettive combinazioni di atassia, coreoatetosi, mioclono, epilessia, la demenza e la stessa facilità di un ampio campo di applicazione di età in attacco. In pazienti al di sotto dei 20 anni, dentatorubral pallidoluysian atrofia presenta come crisi epilettiche, atassia, mioclono, così come progressivo deterioramento mentale. In pazienti di età superiore ai 20, dentatorubral pallidoluysian atrofia si sospetta che si sia quando una persona si sviluppa atassia, coreoatetosi, demenza, e disturbi psichiatrici. Una storia familiare positiva conferma la diagnosi. La dimensione della ripetere trasmessi alla generazione successiva dipende dalla dimensione dei genitori e ripetere il sesso della trasmissione madre. Pertanto, è sempre importante valutare entrambi i genitori di un individuo colpito anche se sembra che non presentano sintomi di DRPLA.

Dentatorubral pallidoluysian atrofia è talvolta inizialmente pensato per essere malattia di Huntington. I pazienti con epilessia mioclono liberale fenotipo era più grande ed espansioni già in giovane età a assalto. Inoltre, la maggior parte dei pazienti con la progressiva mioclono epilessia fenotipo ereditato la loro estesa alleli colpiti dal loro padri. Una possibile diagnosi di dentatorubral pallidoluysian atrofia può essere devastante per una famiglia di esperienza - una volta il loro bambino sano, giovani o adulti, comincerà ad avere crisi epilettiche, movimenti involontari, perdita di controllo sulla circolazione di volontariato, e delusioni. Dentatorubral pallidoluysian atrofia così come altre condizioni genetiche, mostra un fenomeno noto come anticipazione. Anticipazione significa che la malattia aumenti di gravità e presenta a un giovane età di esordio a ogni generazione.

I pazienti con atrofia Dentatorubral pallidoluysian hanno liberale malattia, il che significa che i sintomi peggiorano oltre momento. Bambini con sintomi, tuttavia, di norma guadagnare da avere una diagnosi. Il cardinale caratteristiche di dentatorubral pallidoluysian atrofia sono movimenti involontari e la demenza (incapacità di pensare chiaramente, confusione, scarsa sentenza, l'assenza di riconoscere persone, luoghi e cose, cambiamenti di personalità), indipendentemente dalla età di insorgenza. Una storia di atassia, epilessia, ritardo mentale e nei bambini, unita ad una positiva storia familiare, sono spesso presentano segni di questa condizione. Adulti esordio dentatorubral pallidoluysian atrofia presenta con atassia, coreoatetosi, demenza, e disturbi psichiatrici. Non esiste attualmente alcuna cura per dentatorubral pallidoluysian atrofia. Epilessia è trattata con anti-sequestro farmaco.

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