- Enfermedad de Niemann Pick tipo C y D pueden aparecer temprano en la vida o desarrollar en la adolescencia o la edad adulta. - Niemann Pick. Incidencia de Niemann Pick de la enfermedad, el tipo C se calcula en 1 de cada 150.000 personas. Tipo C se produce cuando el cuerpo no puede romper el colesterol y otros lípidos (grasas). Esto nos lleva a demasiado colesterol en el hígado y el bazo y cantidades excesivas de otros lípidos en el cerebro. Es posible que se reduzca la actividad de la MPE algunas células. Tipo C Niemann Pick de la enfermedad ha sido reportada en todos los grupos étnicos, pero es más común entre los puertorriqueños de ascendencia española. Otros signos incluyen enfermedad grave del hígado, dificultad para respirar, retraso en el desarrollo, convulsiones, aumento del tono muscular (distonia), falta de coordinación, problemas con la alimentación, y la incapacidad para mover los ojos verticalmente. Las personas con este trastorno pueden sobrevivir hasta la edad adulta. Los pacientes con NPD tipo A han neurodegeneración progresiva, y el logro de hitos no avance más allá de 10 meses, en cualquier dominio. Motor hito logro rara vez se avanza más allá de la capacidad de sentarse con la asistencia. Progresión de la pérdida de los hitos alcanzados anteriormente deriva, y los pacientes parecen débiles y hipotónica. Trasplante de médula ósea se ha llevado a cabo en un número reducido de pacientes con Tipo B, con resultados alentadores. Incluidos los posibles tratamientos es la terapia de reemplazo enzimático y la terapia génica.

Causas de la enfermedad de Niemann Pick

Común de las causas y los factores de riesgo de Enfermedad de Niemann Pick

La deficiencia de ácido sphingomyelinase.

Lisosomal acumulación de sphingomyelin.

Celular de colesterol.

Los signos y síntomas de la enfermedad de Niemann Pick

Signo común y los síntomas de la enfermedad de Niemann Pick

La falta de coordinación muscular.

La degeneración del cerebro.

Problemas de aprendizaje.

Pérdida de tono muscular.

Aumento de la sensibilidad al tacto.

Espasticidad.

Alimentación y las dificultades de la deglución.

Habla pastosa.

Aumento del tamaño del hígado y el bazo.

Tratamiento de la enfermedad de Niemann Pick

Tratamiento común de la enfermedad de Niemann Pick

Trasplante de médula ósea se ha llevado a cabo en un número reducido de pacientes con Tipo B, con resultados alentadores.

Otros posibles tratamientos incluidos es la terapia de reemplazo enzimático y la terapia génica.

Un saludable, dieta baja en colesterol se recomienda.

Medicamentos están disponibles para controlar o aliviar muchos síntomas, tales como la cataplejia y convulsiones.

Transplante ortotópico de hígado en un niño pequeño con un tipo de enfermedad y el trasplante de células amniótico en varios pacientes con la enfermedad de tipo B se han intentado, con poco o ningún éxito.

Trasplante de pulmón no se ha realizado en los pacientes con enfermedad de tipo B, que se vio gravemente comprometida.

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