Dent es una enfermedad genética de tipo liberal renal quiebra. Es una de las razones del síndrome de Fanconi, y se caracteriza por proteinuria tubular, hipercalciuria, calcio nefrolitiasis, nefrocalcinosis renal crónica y la quiebra. Debido a su vez rara ocurrencia, la enfermedad de Dent a menudo se diagnostica como hipercalciuria idiopática, es decir, el exceso de calcio en la orina con indeterminado de causas. Es debido a mutaciones que inactivar una tensión-garse de cloruro de canal, denominado CLC-5, que se expresa en el riñón y está codificada por un gen en Xp11.22. La condición es familiar, que afectan a hombres y mujeres en igual número, pero los hombres son más afectados que las mujeres. En los hombres, tiende a presentar en la infancia o principios de la vida adulta con síntomas de los cálculos renales, raquitismo o incluso con insuficiencia renal.

La presentación clínica suele ser insidioso con la mayoría de los restantes pacientes asintomáticos durante toda la niñez. Dent de la enfermedad produce a menudo síntomas de sed extrema combinada con la deshidratación que lleva a frecuentes de orinar, problemas de la acidificación urinaria, hipercalciuria, cálculos renales. Porque se trata de una recesiva ligada al X trastorno, sólo los hombres se ven afectados con la enfermedad, mientras que las mujeres son portadores asintomáticos. Los hombres son propensos a manifestar los síntomas a principios de la edad adulta con síntomas de los cálculos, raquitismo o incluso con insuficiencia renal en los casos más graves. La nefrolitiasis asociada con la enfermedad de Dent generalmente toma la forma de nefrocalcinosis. Se cree que la disminución de la función renal puede ser en parte debido a la obstrucción y la infección asociada con nefrocalcinosis. Dent de la enfermedad también puede asociarse con kaliuresis, phosphaturia, uricosuria.

No hay acordado manejo de la enfermedad de Dent y la terapia no ha sido aceptada oficialmente. Los diuréticos tiazídicos que se han utilizado con éxito en la reducción de la producción de calcio en la orina, pero son demasiado conocidos para inducir hipopotasemia. Para los pacientes con osteomalacia, la vitamina D o sus derivados se han empleado, aparentemente con éxito. En ratas con diabetes insípida diuréticos tiazídicos inhiben el NaCl co-transportador renal en el túbulo distal tortuoso líder indirectamente, a menos de agua y solutos ser entregado al túbulo distal. Una dieta alta citrato de conservas de la función renal y retrasado el progreso de la enfermedad renal. Amiloride que también tubular distal aumenta la reabsorción de calcio y se ha utilizado como una terapia para la hipercalciuria idiopática.

Article Source: http://www.articleset.com