Dentatorubral pallidoluysian atrophy (DRPLA) es una forma autosómica dominante enfermedad neurodegenerativa. Se caracteriza por las respectivas combinaciones de ataxia, choreoathetosis, mioclonus, epilepsia, demencia y tan fácilmente como una amplia gama de edades en ataque. En pacientes menores de 20 años, atrofia dentatorubral pallidoluysian presenta como convulsiones, ataxia, mioclonía, así como progresivo deterioro mental. En los pacientes mayores de 20 años, atrofia dentatorubral pallidoluysian se sospecha cuando una persona desarrolla la ataxia, choreoathetosis, demencia y trastornos psiquiátricos. Una historia familiar positiva confirma el diagnóstico. El tamaño de la repetición de transmisión para la próxima generación depende del tamaño de la matriz de la repetición y el sexo de los padres se transmite. Por lo tanto, siempre es importante para evaluar tanto los padres de un individuo afectado, aunque parece que no tienen síntomas de DRPLA.

Dentatorubral pallidoluysian atrophy inicialmente es a veces piensa que la enfermedad de Huntington. Los pacientes con los liberales epilepsia mioclónica fenotipo había grandes expansiones y una edad temprana en ataque. Por otra parte, la mayoría de los pacientes con epilepsia mioclónica progresiva fenotipo heredado ampliado sus alelos de sus padres afectados. Un posible diagnóstico de atrofia dentatorubral pallidoluysian pueden ser devastadores para una familia de experiencia - una vez que su niño sano, joven o adulto, comenzará a tener convulsiones, movimientos involuntarios, pérdida de control sobre el movimiento voluntario, y delirios. Dentatorubral pallidoluysian atrophy, así como otras enfermedades genéticas, muestra un fenómeno conocido como anticipación. La anticipación significa que la enfermedad aumenta en severidad y presenta a una edad más temprana de inicio con cada generación sucesiva.

Los pacientes con atrofia Dentatorubral pallidoluysian liberales tienen la enfermedad, lo que significa síntomas empeoran más de momento. Los niños con síntomas, sin embargo, suele ganar de tener un diagnóstico establecido. El cardenal de características dentatorubral pallidoluysian atrophy son movimientos involuntarios y la demencia (incapacidad para pensar con claridad, confusión, mala sentencia, el hecho de no reconocer personas, lugares y cosas, cambios de personalidad), independientemente de la edad de inicio. Una historia de la ataxia, epilepsia y retraso mental en los niños, junto con una historia familiar positiva, a menudo son las que presentan signos de esta condición. Adultos aparición atrofia dentatorubral pallidoluysian presenta con ataxia, choreoathetosis, demencia y trastornos psiquiátricos. Actualmente no hay cura para el dentatorubral pallidoluysian atrophy. La epilepsia es tratada con anti-incautación de medicamentos.

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