Dent-Krankheit ist eine genetische Art der liberalen renale Konkurs. Es ist ein Grund, der Fanconi-Syndrom, und zeichnet sich durch tubuläre Proteinurie, Hypercalciurie, Kalzium Nephrolithiasis, nephrocalcinosis und chronischen Nierenerkrankungen Konkurs. Wegen seiner eher seltenen Auftretens, Dent-Krankheit diagnostiziert wird oft als idiopathische Hypercalciurie, dh überschüssige Kalzium im Urin mit unbestimmten Ursachen. Es ist darauf zurückzuführen, dass Mutationen inaktivieren eine Spannung von Gate-Chlorid-Kanal, benannt CLC-5, das drückt sich in der Niere und ist kodiert durch ein Gen in Xp11.22. Der Zustand ist familiär und betrifft sowohl Männer und Frauen in gleicher Anzahl, aber Männer sind stärker betroffen als Frauen. Bei Männern, sie tendiert zu präsentieren in der Kindheit oder frühen Erwachsenenalter mit Symptomen der Nieren-Kalküle, Rachitis oder sogar mit Nierenversagen.

Die klinische Präsentation ist oft heimtückisch mit der Mehrheit der Patienten noch asymptomatisch gesamten Kindheit. Dent-Krankheit oft produziert Symptome einer extremen Durst in Kombination mit der Austrocknung führt zu häufiges Wasserlassen, Beeinträchtigung der Harnwege Versauerung, Hypercalciurie, Nierensteine. Da es sich um einen X-chromosomal rezessiv vererbte Erkrankung, nur Männer betroffen sind mit der Krankheit, während die Weibchen asymptomatischer Träger sind. Die Männchen sind anfällig für manifestieren Symptome im frühen Erwachsenenalter mit Symptomen der Kalküle, Rachitis oder sogar mit Nierenversagen in schwereren Fällen. Die Nephrolithiasis im Zusammenhang mit der Dent-Krankheit dauert in der Regel die Form von nephrocalcinosis. Es wird vermutet, dass der Rückgang der Nierenfunktion kann teilweise durch die Infektion und Obstruktion im Zusammenhang mit nephrocalcinosis. Dent-Krankheit kann auch im Zusammenhang mit kaliuresis, phosphaturia, uricosuria.

Es gibt keine vereinbarten Handhabung von Dent-Krankheit und keine Therapie wurde offiziell akzeptiert. Thiazid-Diuretika, die verwendet wurden mit Erfolg bei der Verringerung der Produktion Kalzium im Urin, aber sie sind zu bekannt zu induzieren Hypokaliämie. Für Patienten mit Rachitis, Vitamin D oder Derivate wurden beschäftigt, offenbar mit Erfolg. Bei Ratten mit Diabetes insipidus Thiazid-Diuretika hemmen die NaCl-Co-Transporter in der renalen distalen Tubulus wechselhafte führenden indirekt zu weniger Wasser und Solutes wird an den distalen Tubulus. Eine hohe Citrat Ernährung erhalten Nierenfunktion und verzögerte Fortschritte der Nierenerkrankung. Amilorid erhöht auch die distalen tubulären Calcium-Resorption und wurde als Therapie für idiopathische Hypercalciurie.

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