Dyskeratosis congenita (DKC) ist eine seltene, liberalen Elfenbein Knochenmark Konkurs-Syndrom. Dyskeratosis congenita wird durch ein mutiertes Gen, DKC1, das sich auf dem X (weiblich)-Chromosom, und in den meisten Fällen vererbt als X-chromosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Die Menschen leiden mit diesem sind ebenfalls sehr anfällig für die Entwicklung von Krebs. Männer haben ein X und ein Y-Chromosom und Frauen haben zwei X-Chromosomen. Wenn ein Mann erbt der Dyskeratosis congenita1genetic Defekt in seinem einzigen X-Chromosom, ist er im Besitz Dyskeratosis congenita. Allerdings ist eine weibliche müssten erben zwei schadhafte X-Chromosomen haben, um die Störung. Die Symptome einer Knochenmark Scheitern begann in der Kindheit als gut. Die typischen Symptome werden auf die Diagnose Dyskeratosis congenita, sowie mit einer Familiengeschichte der Erkrankung.

Dyskeratosis congenita ist charakterisiert durch die Triade von Netzpython Schwarte Hyperpigmentierung, Nageldystrophie, und mündliche Leukoplakie. Frühe Sterblichkeit wird häufig im Zusammenhang mit Elfenbein Knochenmark Konkurs, Infektionen, Lungen-tödliche Komplikationen oder Malignität. Personen mit Dyskeratosis congenita können andere Symptome wie Haarausfall, Zahn-fach, und Probleme mit ihren Lungen. Etwa die Hälfte der Dyskeratosis congenita Patienten entwickeln Knochenmark Misserfolg. Die Krankheit beginnt möglicherweise in der frühen Kindheit, aber Diagnosen sind oft höher, weil die Feststellungen zur körperlichen Untersuchung deutlicher zu Tage mit dem Alter zu. Mit einem geschwächten Immunsystem kann es zu schweren Infektionen oder die Entwicklung von Krebs. Lernschwierigkeiten, mild bis mäßiger geistiger Retardierung, oder Minderwuchs können vorhanden sein. Die Patienten in der Regel während des ersten Jahrzehnts des Lebens, mit Hyperpigmentierung der Haut und Nagelpsoriasis typisch erscheinen.

Die Person mit Dyskeratosis congenita sollte getestet werden, für Elfenbein Knochenmark Konkurs und neue schwere Komplikationen wie bösartige Hautveränderungen in der Lippe und Lungenerkrankungen. Mutationsanalyse hilfreich sein können bei der Bestätigung der Diagnose. Das gravierendste Aspekt der Dyskeratosis congenita, Knochenmark Versagen, wird mit Epoetin alfa, ein Medikament, das regt die Produktion der roten Blutkörperchen, und Filgrastim, dass ein Medikament stimuliert die Produktion von weißen Blutkörperchen. Patienten und Familienmitglieder ohne eine bekannte Mutation kann abgeschirmt mit einem neuen Test, Leukozyten Teilmenge Flow Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung, die identifizieren können sehr kurze Telomere in beiden klinisch sichtbaren und stille Krankheit. Drogen dazu führen, dass das pulmonale Toxizität (zB Busulfan) und der Belastung durch unnötige Strahlung vermieden werden sollte bei diesen Patienten.

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