Niemann - Pick Krankheit Typen C und D Anfang Mai erscheinen im Leben oder zu entwickeln, in der Teenager oder Erwachsener Jahre. Niemann - Pick. Inzidenz von Niemann - Pick Krankheit, Typ C Schätzungen zufolge ist im Januar 150.000 Menschen. Typ C tritt auf, wenn der Körper kann nicht richtig abbauen Cholesterin und andere Lipide (Fette). Dies führt zu viel Cholesterin in der Leber und Milz und übermäßigen Mengen anderer Lipide im Gehirn. Es kann verkürzt werden, ASM Aktivität in einigen Zellen. Typ C Niemann - Pick Krankheit wurde berichtet, in allen ethnischen Gruppen, aber es ist am häufigsten unter den Puertoricanern der spanischen Abstieg. Andere Zeichen sind schwere Erkrankungen der Leber, Atembeschwerden, eine verzögerte Entwicklung, Krampfanfälle, erhöhter Muskeltonus (Dystonie), mangelnde Koordination, Probleme mit der Fütterung, und die Unfähigkeit, um die Augen vertikal. Menschen mit dieser Erkrankung überleben kann bis ins Erwachsenenalter. Patienten mit NPD Typ A progressive Neurodegeneration, und das Erreichen der Meilensteine Fortschritt nicht länger als 10 Monate in einer Domain. Motor Meilenstein Erreichung selten schreitet über die Fähigkeit, sich mit Hilfe. Progression mit dem Verlust der zuvor erreichten Meilensteine erfolgt, und die Patienten scheinen schwach und hypotonisch. Knochenmark Transplantation durchgeführt wurde, auf ein paar Patienten mit Typ B mit ermutigenden Ergebnissen. Mögliche Behandlungen einschließlich ist Enzym Ersatz Therapie und Gentherapie.

Ursachen von Niemann Pick Krankheit

Häufige Ursachen und Risikofaktoren von Niemann Pick Disease

Mangel an Säure Mäusen.

Lysosomalen Anhäufung von Reste.

Cellular Cholesterin.

Anzeichen und Symptome der Krankheit Niemann Pick

Gemeinsame Zeichen und Symptome der Krankheit Niemann Pick

Mangelnde Koordinierung der Muskulatur.

Brain Degeneration.

Lernen Probleme.

Verlust der Muskelspannung.

Erhöhte Empfindlichkeit zu berühren.

Spastizität.

Fütterung und Schlucken Schwierigkeiten.

Verwaschene Sprache.

Vergrößerte Leber und Milz.

Behandlung von Krankheiten Niemann Pick

Gemeinsame Behandlung von Krankheiten Niemann Pick

Knochenmark Transplantation durchgeführt wurde, auf ein paar Patienten mit Typ B mit ermutigenden Ergebnissen.

Andere mögliche Behandlungen einschließlich ist Enzym Ersatz Therapie und Gentherapie.

Eine gesunde, cholesterin- Ernährung wird empfohlen.

Arzneimittel zur Verfügung stehen oder lindern viele Symptome wie Kataplexie und Anfälle.

Orthotope Transplantation der Leber in einem Kleinkind mit Typ A Krankheit und Fruchtwasser Zelle Transplantation in mehreren Patienten mit Typ B Krankheit haben versucht, mit wenig oder gar keinen Erfolg.

Lung Transplantation wurde nicht in allen Patienten mit Typ B, die Krankheit war stark gefährdet.

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