Menkes-Syndrom ist ein angeborener Fehler des Stoffwechsels, in denen Zellen im Körper nicht aufnehmen kann genug Kupfer. Kupfer hinzugefügt seltsam niedrigen Niveau in der Leber und Gehirn, aber bei hohen als bei normalen Ebenen in der Niere und Darm-Futter. Die Krankheit führt zu einer schweren zerebralen Degeneration und arterielle Veränderungen, die sich im Tod in der Kindheit. Die Krankheit kann oft diagnostiziert werden, indem Sie auf ein Opfer die Haare, die zu sein scheint beide weißlich und geknickten, wenn sie unter dem Mikroskop. Es ist oft umfangreiche Neurodegeneration in die graue Substanz des Gehirns. Menkes-Krankheit wird als ein X-chromosomal rezessiv vererbt.

Eine Bedingung ist als X-chromosomal, wenn die transformierten Gen, das bewirkt, dass die Störung befindet sich auf dem X-Chromosom, eins der beiden Geschlechts-Chromosomen. Bei Männern, ein geändert Kopie des Gens in jeder Zelle ist genug, um dazu führen, dass der Zustand. In Frauen, eine Mutation muss in beiden Kopien des Gens auf die Erkrankung verursachen. Männer betroffen sind von X-chromosomal rezessiv vererbte Erkrankungen viel häufiger als Frauen. Eine Reihe von anderen Krankheiten, einschließlich Typ IX Ehlers-Danlos-Syndrom, kann das Ergebnis der allelische Mutationen, und es ist zu hoffen, dass die Erforschung dieser Krankheiten kann sich als nützlich bei der Bekämpfung der Menkes-Krankheit. Über 1 von 300.000 Personen betroffen sind.

Über ein Drittel der Fälle ergibt sich aus neuen Mutationen im Gen-und tritt in die Menschen ohne Geschichte der Krankheit in ihrer Familie. Menkes-Syndrom ist charakterisiert durch dünne und grobe Haare, Wachstum Scheitern, und Verschlechterung des Nervensystems. Extra Anzeichen und Symptome umfassen schwache Muskeln, Hängebrüsten Gesichtszüge, Krampfanfälle, geistige Retardierung und Entwicklungsverzögerung. In seltenen Fällen, die Symptome beginnen später in der Kindheit und sind weniger streng. Symptome erscheinen in der Kindheit und sind weitgehend ein Ergebnis von anomaler intestinale Resorption Kupfer mit sekundären Mangel in Kupfer-abhängigen mitochonrial Enzyme.

Normal oder leicht verlangsamte Entwicklung Mai gehen Sie für 2 bis 3 Monate, und dann wird es schwerer Entwicklungsverzögerung und einen Verlust von vorzeitigen Entwicklungs-Fähigkeiten. Menkes-Syndrom betroffenen Kinder Mai früh geboren werden, aber gesund erscheinen bei der Geburt und die Entwicklung der Regel für 6 bis 8 Wochen. Behandlung in der Regel nur hilft, wenn es gestartet wird sehr früh im Verlauf der Krankheit. Die Behandlung mit täglichen Injektionen Kupfer Mai Verbesserung der Ergebnisse in Menkes-Krankheit eingestuft, wenn es beginnt innerhalb weniger Tage nach der Geburt. Andere Behandlung ist symptomatisch und unterstützend sein. Siehe eine genetische Berater, wenn Sie wollen, Kinder zu haben, und Sie haben in der Familienanamnese eine Menkes-Syndrom.

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