Detaillierte Informationen über Marshall-Smith-Syndrom

| by Abraham Galvin | October 24, 2008
Marshall-Smith-Syndrom ist ein Zustand der Kindheit. Marshall-Smith-Syndrom ist sehr selten in der allgemeinen Bevölkerung. Es zeigt, anwesend zu sein in der ganzen Welt, die Männer und Frauen gleichermaßen. Marshall-Smith-Syndrom ist charakterisiert durch ungewöhnlich beeilte Skelett-Reifung (in der Regel beginnt vor der Geburt) und Symptome wie auffällige körperliche Merkmale, respiratorische Schwierigkeiten, und geistige Retardierung. Ohr-Infektionen sind häufig, weil die Bakterien können sich auf die Ohren auch. Interne nasal Passagen Mai werden in enger Menschen mit MSS, die auch vor Schwierigkeiten mit der Atmung.

Kinder mit MSS Mai haben Harms mit Essen, wahrscheinlich aufgrund von Gründen, dass sie Mai haben Schwierigkeiten beim Atmen. Darüber hinaus könnte es für sie eine schwache "saugen" und "Schlucken" Reflex, in der Regel durch Muskel-Bewegungen. Gesichts-Merkmale von Menschen mit MSS auch derjenigen, die früher, aber auch andere Funktionen kann auch gelegentlich vorhanden sein. Diese können blau-gefärbt Skleren (die weißen Teile der Augen), einen großen Kopf Umfang (Messung um den Kopf), und eine kleine, Dreieck-förmige Gesicht (mit der Nummer des Dreiecks wird am Kinn).

Gelegentlich, Falten in den Händen sind "tiefer" als üblich bei Menschen mit MSS. Die erste Zehe kann auch länger und größer als üblich. Zusätzliche Funktionen umfassen hirsuitism und ein Nabelbruch. Hörverlust kann manchmal auftreten. Die meisten Kinder mit MSS sterben in der frühen Kindheit, die häufig von drei Jahren, weitgehend aufgrund von schwerwiegenden Komplikationen der Atemwege, Infektionen und dazu führen könnte, dass von ihnen. Es gab Berichte von überlebenden Kindern bis zum Alter von sieben oreight, aber diese Kinder nicht an einer schweren Atembeschwerden. Behandlung von Marshall-Smith-Syndrom ist oft erforderlich, die ein Tracheotomie, um Hilfe bei der Atmung.

Manuelle Entfernung der Schleim Aufbau durch Absaugen in der Nähe der Tracheotomie ist weit verbreitet. Häufige Lungenentzündung ist, und intravenösen Antibiotika sind häufig die Behandlung, wie in Menschen ohne MSS. Es gibt keine spezifische Behandlung für den fortgeschrittenen Alter Knochen. Da Fütterung kann schwierig sein für Kinder mit MSS, ein Gastrostomie ist oft erforderlich, und Fütterung erfolgt direkt durch die Gastrostomie Rohr. Es ist eine Herausforderung, um sicherzustellen, dass Kinder mit MSS Aufrechterhaltung der einwandfreien Funktion Wachstum.

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