Marinesco-Sjögren-Syndrom ist eine ungewöhnliche, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung zeichnet sich durch Kleinhirn-Atrophie, Ataxie, Katarakte, kurze Statur und unterschiedlichem Grad der geistigen Retardierung. Marinesco-Sjögren-Syndrom kann im Zusammenhang mit Mutationen des Gens SIL1, und eine Mutation finden Sie in etwa 50% der Fälle. Die Krankheit ist in der Regel deutlich bei der Geburt, weil der Muskelhypotonie (Schlappheit). Die Katarakt erscheinen in der Kindheit. Motor Meilensteine werden mit einer Verzögerung mit Ataxie offensichtlich von der Zeit, das Kind kann sitzen. Die meisten Patienten sind schließlich der Lage, ambulate mit einem Walker. Geistige Retardierung ist in der Regel leicht bis mäßig schwer.

Verlängert Überleben ist möglich, aber die Muskelschwäche eher progressiv. Das Syndrom ist genetisch als ein autosomal-rezessiv vererbt mit vollständiger Penetranz bei beiden Geschlechtern. Die Erkrankung tritt bei Patienten unterschiedlicher ethnischer Herkunft. Die Krankheit ist sehr selten, außer in vererbt Isolate, wie ein in den ländlichen Alabama. Motor Meilensteine werden mit einer Verzögerung mit Ataxie offensichtlich von der Zeit, das Kind kann sitzen. Die meisten Patienten sind schließlich der Lage, ambulate mit einem Walker. Wachstum ist schlecht und Entwicklung pubertal Mai nicht auftreten, weil der Hypogonadismus. Kinder mit MSS in der Regel mit Muskel-Hypotonie in der frühen Kindheit.

Symptome der MSS sind ein Verlust von Muskel-Koordination als Folge der einen Einfluss auf die Kleinhirn, Trübung der Augen "Linsen (Katarakt), erhöhte Muskelspannung, progressive Muskelschwäche, Minderwuchs, und psychischen Defizite. Behandlung für Marinesco-Sjögren-Syndrom ist symptomatisch und unterstützend einschließlich der körperlichen und Beschäftigungstherapie, Sprachtherapie, und der sonderpädagogischen Förderung. Katarakte müssen entfernt werden, wenn Vision ist beeinträchtigt, im Allgemeinen in der primären Jahrzehnt des Lebens. Hormonersatztherapie ist erforderlich, wenn Hypogonadismus ist. Hormonersatztherapie für Primär-Gonaden-Scheitern auf der erwarteten Zeit der Pubertät.

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