Marinesco-Sjögren-Syndrom (MSS) ist eine seltene Erkrankung, die genetischen als ein autosomal-rezessiv vererbte genetische Zustand. Die wichtigsten akzentuiert dieser Erkrankung sind ein Verlust von Muskel-Koordination als ein Effekt der einen Einfluss auf die Kleinhirn (Kleinhirn-Ataxie), Trübung der Augen "Linsen (Katarakt), die Verbesserung der Muskelspannung (Spastik), progressive Muskelschwäche, Minderwuchs, und geistige Defizite. Marinesco-Sjögren-Syndrom ist charakterisiert durch sehr kleine Statur, Kleinhirn-Ataxie (wobbliness), Katarakt, Muskelschwäche, Hypogonadismus (niedrig Gonadenfunktion), und Entwicklungsstörungen und geistiger Retardierung.

Es kann im Zusammenhang mit Mutationen des Gens SIL1, und eine Mutation finden Sie in etwa 50% der Fälle. Marinesco wie Sjögren-Syndrom mit chylomicronemia, Kohlenhydraten mangelhaft Glykoprotein Syndrome, Lowe-Syndrom, und mitochondrialen Erkrankung. Kinder mit MSS allgemein mit Muskel-Hypotonie in der frühen Kindheit; distale und proximale Muskelschwäche bemerkt, ist während der ersten zehn Jahre des Lebens. Später, Kleinhirn-Ergebnisse truncal Ataxie, dysdiadochokinesia, und Dysarthrie geworden. Motor-Funktion verschlechtert schrittweise für einige Jahre, und dann stabilisiert zu einem unvorhersehbaren Alter und Grad der Schwere.

Katarakte entwickeln können schnell und normalerweise brauchen Objektiv Extraktion im ersten Jahrzehnt des Lebens. Das Syndrom wird vererbt als ein autosomal-rezessiv vererbt mit vollständiger Penetranz bei beiden Geschlechtern. Die Krankheit ist sehr selten, außer vielleicht in der genetischen Isolate, wie ein in den ländlichen Alabama. Behandlung für Marinesco-Sjögren-Syndrom ist symptomatisch und unterstützend einschließlich der körperlichen und Beschäftigungstherapie, Sprachtherapie, und der sonderpädagogischen Förderung. Katarakte müssen entfernt werden, wenn Vision ist beeinträchtigt, im Allgemeinen in der primären Jahrzehnt des Lebens. Hormonersatztherapie ist erforderlich, wenn Hypogonadismus ist.

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