Ahornsirup Urin-Krankheit (MSUD) ist eine Erkrankung, ungewöhnlich, die den Stoffwechsel der Aminosäuren. Die Krankheit beeindruckt die Art, wie die Körper metabolizes bestimmten Bestandteilen von Proteinen. Diese Komponenten sind die drei Zweig-Kette von Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin. Diese Aminosäuren akkumulieren im Blut verursacht eine toxische Wirkung, die zu Interferenzen mit Gehirnfunktion. MSUD wird durch einen Mangel des Enzyms metabolischen verzweigte-Kette ein-Keto-Säure-Dehydrogenase (BCKDH), was zu einer Zunahme der verzweigtkettige Aminosäuren (Leucin, Isoleucin und Valin) und ihre toxische Nebenprodukte im Blut und Urin.

Ahornsirup Urin-Krankheit betrifft ein bewertet 1 in 185.000 Säuglinge weltweit. Die Gen-Defekt für MSUD ist eine autosomal-rezessiv vererbte genetische Merkmal und ist unwissentlich weitergegeben von Generation zu Generation weitergegeben. Das fehlerhafte Gen in der Regel entsteht, wenn zwei Träger haben Kinder zusammen und gibt sie an ihre Nachkommen. Für jede Schwangerschaft von zwei solchen Luftfahrtunternehmen, gibt es eine 25% ige Chance, dass das Kind wird geboren mit der Krankheit und eine 50% ige Chance, das Kind wird ein Träger für die Gen-Defekt. Personen mit dieser Bedingung kann nicht mit der die verzweigte-Kette Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin.

Dies führt zu einem Aufbau dieser Chemikalien im Blut. In den meisten schweren Form, MSUD können Schäden des Gehirns in Zeiten von körperlichen Belastungen (z. B. Infektionen, Fieber, oder nicht zu essen für eine lange Zeit). Die Symptome der Ahornsirup Urin Krankheit mit schlechter Ernährung, Erbrechen, Dehydratation, Lethargie, Hypotonie, Krampfanfälle, Ketoazidose, und neurologische Rückgang. Die zwei wichtigsten Aspekte bei der Behandlung von Ahornsirup Urin-Krankheit (MSUD) sind die langfristige Bewirtschaftung und die Behandlung von Episoden einer akuten metabolischen Dekompensation. Peritonealdialyse oder hemodialyses verwendet werden, um die Ebene von Aminosäuren.

Langfristige Behandlung erfordert eine spezielle Diät. Die Diät enthält ein synthetisches Säuglingsanfangsnahrung mit Down-Ebenen der Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin. Das Ziel der diätetischen Behandlung ist die Normalisierung der verzweigtkettige Aminosäuren (vor allem von Leucin) durch die Beschränkung der Aufnahme-verzweigte Aminosäuren ohne Beeinträchtigung von Wachstum und geistige Entwicklung. Diätetische Therapie muss lebenslangen. Gentherapie ist auch eine mögliche zukünftige Behandlung für Patienten mit MSUD. Dabei würde das mutierte Gen mit einer guten Kopie, so dass der Patient die Zellen, um eine funktionale BCKD komplexe Protein-und Abbau der Überkapazitäten Aminosäuren.

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