Nagel-Patella-Syndrom (NPS) ist eine genetische Erkrankung, auch bekannt als Iliac Horn-Syndrom. Nagel-Patella-Syndrom ist eine Bindegewebe produziert, dass Mängel in der Fingernägel, Knie-Kappen, und die Nieren. Es wird durch Mutationen in einem Gen bekannt als LIM Homeobox Transkription Factor 1-Beta (LMX1B), das sich auf dem langen Arm des Chromosoms 9. Nail abnormalities are seen in almost all individuals with nail-patella syndrome. Die Nägel Mai fehlen oder unterentwickelt und verfärbt, Split, ridged, oder angefressen. Die Fingernägel sind häufiger betroffen zu sein als die Fußnägel, und die Miniaturen sind in der Regel die am stärksten betroffen.

In vielen Menschen mit dieser Krankheit, die Gebiete an der Basis der Nägel (lunulae) sind dreieckige anstatt der üblichen Halbmond Form. Einige Menschen mit dieser Krankheit können nicht in der Lage sein, voll und ganz auf ihre Waffen oder ihre Handinnenfläche, solange halten ihre Ellbogen gerade. Die Ellbogen Mai auch nach außen abgewinkelt (CUBITUS valgus) oder abnorme Gurte. Viele Personen mit Nagel-Patella-Syndrom haben Horn-wie outgrowths der Hüft Knochen des Beckens (Hüft Hörner). Diese abnorme Projektionen Mai zu spüren, durch die Haut, aber sie nicht dazu führen, dass alle Symptome und sind in der Regel erkannt über ein Becken-x-ray.

Iliac Hörner sind sehr häufig bei Menschen mit Nagel-Patella-Syndrom und sind selten, wenn überhaupt, gesehen in Menschen ohne diese condition.Various Skelett-Symptome können auftreten. Anderen Bereichen des Körpers können ebenfalls betroffen sein in Nagel-Patella-Syndrom, insbesondere der Augen und Nieren. Manche Menschen entwickeln Nierenerkrankung, die Fortschritte zu Nierenversagen. Nierenversagen ist die gefährlichste Folge der Nagel-Patella-Syndrom. Es tritt in etwa 30% der Patienten mit Nieren-Beteiligung. Augenprobleme Mai anwesend sein und variieren von Mensch zu Mensch. Nagel-Patella-Syndrom ist im Zusammenhang mit offenen Winkel Glaukom.

Die Behandlung ist in der Regel nicht erforderlich. Behandlung, falls erforderlich, hängt davon ab, jeden Patienten spezifische Symptome. Schwere Nierenerkrankung wird mit Dialyse oder eine Nierentransplantation. Nieren-Transplantation hat sich erfolgreich bei Patienten mit Nagel-Patella-Syndrom (NPS), die Entwicklung von terminaler Niereninsuffizienz. Ein Rollstuhl kann erforderlich sein, wenn Walking wird schmerzhaft auf Knochen, Sehnen, Ligamentum, Muskel-oder Defekte. Genetische Beratung sollte angeboten werden, um alle Menschen mit NPS. Orthopädische Chirurgie kann notwendig sein, für angeborene Missbildung Klumpfuß. Manipulation oder eine Operation kann erforderlich sein, um Hip-Dislokation. Katarakte sind auch chirurgisch behandelt werden.

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