Muenke-Syndrom, auch bekannt als FGFR3 im Zusammenhang mit Kraniosynostose. Muenke-Syndrom ist eine Bedingung vererbten zeichnet sich durch die vorzeitige Schließung bestimmter Knochen des Schädels (koronalen Synostose), die Einfluss auf die Form von Kopf und Gesicht. Viele Menschen mit dieser Störung haben eine vorzeitige Fusion der Schädelknochen entlang der koronalen Naht, das Wachstum die Zeile geht über den Kopf von Ohr zu Ohr. Andere Teile des Schädels Mai werden malformed als gut. Diese Änderungen können zu einer ungewöhnlich geformten Kopf, breit-Set Augen, Wangenknochen und abgeflacht. Muenke-Syndrom tritt bei etwa 1 in 30.000 Neugeborenen.

Die meisten Menschen mit dieser Krankheit haben normale geistige, sondern Entwicklungs-Hindernis-und Lernstörungen sind möglich. Einige haben ein erweiterten Kopf (Makrozephalie). Die Anzeichen und Symptome einer Muenke-Syndrom unterschiedlich betroffenen Menschen, und einige Ergebnisse überschneiden sich mit denen in anderen Kraniosynostose-Syndrome. Eine einzige Mutation im Gen FGFR3 Ursachen dieses Syndroms. Das Protein von der FGFR3-Gen ist ein Rezeptor, dass spielt eine Rolle bei der Entwicklung und Wartung von Knochen-und Hirngewebe. Mutationen in diesem Gen führen zu einer abnormalen Rezeptor bindet, die leichter zu Moleküle außerhalb der Zelle.

Diese überaktiven-Rezeptor zu Interferenzen mit normalen Knochenwachstum, so dass die Knochen des Kopfes zu vermischen, bevor sie sollten. Die meisten Menschen mit dieser Krankheit haben normale Intellekt, sondern das Lernen Behinderungen sind häufig. Diese Anzeichen und Symptome variieren zwischen den Menschen, und einige Ergebnisse überschneiden sich mit denen in anderen Kraniosynostose-Syndrome. Kinder mit Muenke Kraniosynostose-Syndrom und sind auf eine kraniofaziale Klinik mit Erfahrung in der Pädiatrie. Erwachsene mit Muenke-Syndrom sollte nach einer medizinischen Genetiker und genetischen Berater für die Beurteilung und die genetische Beratung.

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