Mowat-Wilson-Syndrom ist eine Bedingung vererbten, dass wirkt sich auf mehrere Teile des Körpers. Mowat-Wilson-Syndrom ist eine geistige Retardierung-multiple angeborene Anomalie-Syndrom zeichnet sich durch eine typische Fazies, Entwicklungsverzögerung, Epilepsie, und variable angeborenen Fehlbildungen, einschließlich der Hirschsprung-Krankheit, urogenitalis Anomalien, angeborene Herzfehler, und Agenesie des Corpus callosum. Unterscheidungskraft körperliche Merkmale sind Mikrozephalie, schmale Kinn, cupped Ohren mit hervorstehende Lappen, tief und weit die Augen, Mund offen, breite Nasenwurzel und eine verkürzte Philtrum.

Diese Erkrankung ist sporadisch und wird durch heterozygote Mutationen oder Deletionen der ZFHX1B-Gen liegt in der Region 2q22. Einige der Betroffenen durch die Krankheit nicht haben Anomalien dieses Gens, die derzeit nachweisbar. Mowat-Wilson-Syndrom ist häufig im Zusammenhang mit einer ungewöhnlich kleinen Kopf (Mikrozephalie), strukturelle Anomalien des Gehirns, geistige Retardierung und von mittelschwerer bis schwerer. Rede ist nicht vorhanden oder stark beeinträchtigt, und den betroffenen Menschen können lernen, sprechen nur ein paar Worte. Viele Menschen mit dieser Bedingung kann verstehen, andere "Rede, aber, und einige verwenden Gebärdensprache zu kommunizieren.

Wenn Rede entwickelt, es ist spät, bis Mitte der Kindheit oder später. Kinder mit Mowat-Wilson-Syndrom haben auch verzögerte Entwicklung von motorischen Fähigkeiten wie Sitzen, Stehen und Gehen. Mehr als die Hälfte der Menschen mit Mowat-Wilson-Syndrom geboren sind mit einer Darm-Erkrankung namens Hirschsprung-Krankheit, die Ursachen schwerer Verstopfung, Darm-Blockade, und die Erweiterung der Doppelpunkt. Weitere Merkmale der Mowat-Wilson-Syndrom gehören Minderwuchs, Anfälle, Herzfehler und Fehlbildungen der Harnwege und Genitalien. Mowat-Wilson-Syndrom kann auch Auswirkungen auf die Augen, Zähne, Hände, und die Haut Färbung (Pigmentierung).

Obwohl die verschiedenen medizinischen Themen wurden im Zusammenhang mit Mowat-Wilson-Syndrom, nicht jeden einzelnen mit dieser Bedingung hat alle diese Funktionen. Es gibt keine Heilung für dieses Syndrom. Die Behandlung ist symptomatisch und unterstützend. Behandlung von Manifestationen Pflege durch die entsprechenden Spezialisten für Zahn-Anomalien, Sicherstellungen, Augenanomalien, angeborenen Herzfehlern, chronische Verstopfung, Hirschsprung-Krankheit, Ohres Anomalien, und Pectus Anomalien in der Brust und / oder Fuß / Knöchel Anomalien; pädagogische Intervention und Sprachtherapie Anfang in der Kindheit.

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