Morquio-Syndrom ist eine Krankheit mucopolysaccharide Lagerung. Morquio-Syndrom ist eine genetische Erkrankung des Stoffwechsels, bei der der Körper fehlt oder nicht genügend von einer Substanz, die für die Untergliederung langen Ketten von Zucker-Moleküle genannt Glykosaminoglykanen. Lysosomen Funktion als primäre Verdauungs-Einheiten innerhalb von Zellen. Enzyme in Lysosomen Pause oder verdauen besondere Nährstoffe. Bei Personen mit MPS-Erkrankungen, Mangel oder Fehlfunktion der spezifischen lysosomalen Enzyme auf eine abnorme Anhäufung bestimmter komplexer Kohlenhydrate in den Arterien, Skelett, Augen, Gelenke, Ohren, Haut und / oder Zähne.

Diese Ansammlungen können auch Prädikat in der Atmungsorgane, Leber, Milz, zentrales Nervensystem, Blut und Knochenmark. Diese Zusammenstellung schließlich Ursachen progressiven Schäden an Zellen, Gewebe, Organ und verschiedene Systeme des Körpers. Die Krankheit wird anerkannt, innerhalb der ersten zwei Jahre des Lebens und ist in der Regel schrittweise bis zum Knochen-Wachstum nicht mehr in der späten Adoleszenz. Der Wirbel der Wirbelsäule sind keilförmige und abgeflacht, und zurück Missbildung ist; Kompression des Rückenmarks kann auftreten, wenn wieder schwere Missbildung ist. Die Leiter der thighbones sind klein und fehlerhaft.

Manchmal führt Dislokation des Hüft-, Knie Knock-und unregelmäßige Entwicklung der gekoppelten Knochen sind ebenfalls üblich. Andere Symptome beinhalten getrübte Hornhaut-Kreislauf-Fehlbildungen. Die Symptome beginnen meist zwischen den Altersgruppen 1 und 3. Es gibt zwei Formen der Morquio-Syndrom: Typ A und Typ B. Personen mit Typ A nicht über eine Substanz (Enzym) genannt galactosamine-6-Sulfatase. Personen mit Typ B nicht genügend von einem Enzym namens Beta-Galaktosidase. Das Syndrom wird schätzungsweise bei 1 von jeder 200.000 Geburten. Eine Familiengeschichte des Syndroms wirft ein Risiko für die Bedingung.

Es gibt viele Komplikation ist im Zusammenhang mit diesem Syndrom. Kognitiven Funktion ist in der Regel normal bei Patienten mit Morquio-Syndrom. Herz-Kreislauf-Komplikationen Mai zum Tod führen. Bone Probleme kann dazu führen, dass expressive Komplikationen. Zum Beispiel, die kleinen Knochen an der Spitze des Halses Mai schlüpfen und damit zu einer Beschädigung des Rückenmarks, Lähmungen verursachen. Es gibt keine spezifische Behandlung für Morquio-Syndrom. Die Behandlung ist derzeit nur palliative. Die genetische Beratung wird empfohlen für angehende Eltern mit der Familiengeschichte Morquio-Syndrom. Eine Fusion der Wirbelsäule kann es sein, dass irreversible Schädigung des Rückenmarks bei Personen, deren Hals Knochen sind unterentwickelt.

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