Methylmalonazidurie (MMA), auch genannt methylmalonic aciduria. Methylmalonic Aciduria ist eine Störung der Aminosäure-Stoffwechsel, so dass ein Defekt in der Umwandlung von methylmalonyl-Coenzym A (CoA) zu Succinyl-CoA. Dieser Zustand tritt bei schätzungsweise 1 in 50000 bis 100000 Menschen. Über 1 in 25000 bis 48000 Babys geboren sind mit dieser Bedingung. Methylmalonic Aciduria betrifft Jungen und Mädchen ähnlich. Methylmalonic Aciduria ist eine vererbte Erkrankung, bei der der Körper nicht verarbeiten kann bestimmte Proteine und Fette (Lipide) richtig. Ein schwerer Mangel Ernährungszustand von Vitamin B12 kann auch dazu führen, methylmalonic aciduria.

Methylmalonyl CoA erfordert Vitamin B12 zu Succinyl-CoA. Die Auswirkungen der Methylmalonazidurie, die in der Regel in der frühen Kindheit, variieren von leicht bis lebensbedrohlich. Symptome der Methylmalonic Aciduria beginnen in der Regel in den ersten Monaten des Lebens. Betroffenen Kindes Erfahrung Erbrechen, Dehydratation, schwache Muskeln (Hypotonie), übermäßige Müdigkeit (Lethargie), und Misserfolg, um Gewicht und wachsen mit der erwarteten Rate (Gedeihstörungen). Babies Mai erscheinen normal bei der Geburt, sondern entwickeln Symptome einmal starten Essen mehr Protein, das kann dazu führen, dass der Zustand sich noch verschärfen.

Langzeit-Komplikationen können Fütterung Probleme, geistige Retardierung, chronischer Nierenerkrankung und eine Entzündung der Bauchspeicheldrüse (Pankreatitis). Eltern oder Pflege-Geber für ein Kind mit einem ersten Anfall sollte sofort den Arzt konsultieren. Behandlung von Methylmalonic Aciduria enthält eine sorgfältig kontrollierte Diät, einschließlich einer niedrigen Protein-Regimes und / oder Beschränkung des Isoleucin, Valin und Threonin. Eine niedrige Wartungs-Protein-Ernährung kann dazu beitragen, wiederkehrenden Angriffe der acidemia. Vorbeugen ist besser als heilen. Die Patienten sollten auch vermeiden, Menschen, die krank sind. Limit Protein Katabolismus während der akuten metabolischen Krisen.

Stop üblichen Protein-Aufnahme und Verwaltung großzügige intravenös Flüssigkeit und Glukose, wenn notwendig. Carnitin ergänzen Mai auch empfohlen wird für einige indivuduals betroffen. Eltern eines Kindes mit dieser Störung oder Paare Wunsch Kinder, die eine bekannte Familie Geschichte dieser Erkrankung ist es wichtig, Informationen über die genetische Beratung. Geben Sie Calcium und Multivitamin-Ergänzung zu vermeiden, Osteopenie und Vitamin-Mangel, respectively. Medizinische Lebensmittel Ergänzung erforderlich sein können. Physikalische und berufliche Therapeuten helfen Mai in funktional Umschulung Patienten.

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