Metachromatic Leukodystrophie (MLD) ist bekannt als die Leukodystrophien. Metachromatic Leukodystrophie (MLD) ist eine vererbte Erkrankung, wirkt sich auf Nerven, Muskeln, Organe und andere. Es wird langsam im Laufe der Zeit schlimmer. Metachromatic Leukodystrophie Es wird berichtet, auftreten, in 1 in 40000 bis 160000 Menschen weltweit. MLD ist verursacht durch einen Mangel des Enzyms Arylsulfatase ein. Ohne dieses Enzym, Lipide sammeln sich in den Zellen des Nervensystems, Leber und Nieren. Diese Anhäufung von Lipiden schließlich zerstört die Myelinscheide. Es gibt drei Formen der Metachromatic Leukodystrophie. Sie stützen sich auf, wenn die Symptome beginnen.

Late infantile MLD Symptome beginnen in der Regel nach Alter 4 und zählen Probleme Laufnähe und Verlust von Muskel-und psychischen Funktionen. Kinder mit der Jugendkriminalität Form der MLD (Beginn zwischen 3-10 Jahren) beginnen häufig mit Verletzten Schule Leistung, geistige Verschlechterung, und Demenz und dann wachsen Symptome ähnlich der späten infantile Form, aber mit langsamer Progression. Erwachsenen-und späten Stadium der Jugendkriminalität MLD Symptome auftreten, in der Regel langsam. Sie kann auftreten, zwischen 6-16 Jahren und Erwachsene. Frühe Symptome sind Verhalten Probleme, Verlust der geistigen Funktionen und Muskel-Kontrolle, schlechte Schule oder Arbeit Leistung, und Anfälle.

Häufig, Kindern, die mit MLD sind erstens fehldiagnostiziert. Misdiagnoses unter den betroffenen Erwachsenen umfassen eine Vielzahl von psychologischen Bedingungen, da sich die Krankheit manifestiert sich mit ersten psychologischen Symptome. Symptome der Metachromatic Leukodystrophie mit Muskel-Verschwendung und Schwäche, Muskel-Steifigkeit-, Entwicklungs-Verzögerungen, fortgeschrittene Verlust des Sehvermögens führt zu Blindheit, Krämpfe, beeinträchtigt Schluckbeschwerden, Lähmung, und Demenz. Es gibt keine Heilung für MLD. Knochenmark-Transplantation (einschließlich der Stammzell-Transplantation), die Mai verlangsamt das Fortschreiten der Krankheit, oder stoppen seine Progression in das zentrale Nervensystem.

Allerdings Ergebnisse in den peripheren Nervensystems wurden weniger dramatisch und die langfristigen Auswirkungen dieser Therapien zeigen, haben gemischte Ergebnisse. Andere Behandlung ist symptomatisch und unterstützend sein. Therapie-Optionen für die Zukunft, die derzeit analysiert auch die Gentherapie und die Enzym-Ersatz-Therapie (ERT), Substrat Verringerung Therapie (SRT), und möglicherweise ein Enzym Verbesserung der Therapie (EET). Eine therapeutische Strategie sinnvoll in andere metabolische Krankheiten Lagerung ist die direkte Enzym-Ersatz. Die Schwierigkeit mit dieser Strategie seit jeher immer ausreichende Enzymaktivität in die CNS.

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