Melnick-Needles-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung der Knochen, sondern wirkt sich auch auf die weichen Körpergewebe wie z. B. die Nieren und die Nieren-Trakt. Melnick-Needles-Syndrom ist ein Mitglied einer Gruppe von Bedingungen genannt otopalatodigital Spektrum Störungen, die auch otopalatodigital-Syndrom Typ's 1 und 2, und frontometaphyseal Dysplasie. Im Allgemeinen sind diese Erkrankungen mit Hörverlust durch Missbildungen in der winzigen Knochen in den Ohren (Gehörknöchelchen), Probleme bei der Entwicklung des Daches der Mund (Gaumen), und Skelett-Anomalien mit den Fingern und / oder Zehen (Ziffern).

Melnick-Needles-Syndrom ist in der Regel die meisten der schweren otopalatodigital Spektrum Störungen. Menschen mit dieser Krankheit sind häufig von kurzer Statur, haben eine abnorme Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose), lokale Störung bestimmter Gelenke, und ungewöhnlich lange Finger und Zehen. Sie haben Mai verneigte sich Gliedmaßen; unterentwickelt, unregelmäßige Rippen, die verursachen können, Probleme mit der Atmung und anderen anormalen oder nicht vorhanden Knochen. Die typischen Gesichtszüge sind prominente, hervorstehende Augen, volle Wangen, ein extrem kleiner Unterkiefer und eine behaarte Stirn. Der Zustand kann sich auf viele Knochen des Körpers verursacht Missbildung und in einigen Fällen Minderwuchs.

Zusätzlich zu Missbildungen des Skeletts, diskret mit Melnick-Needles-Syndrom Mai haben Obstruktion der Kanäle zwischen den Nieren und Blase (ureters) oder Herzfehlern. Die Patienten entwickeln Mai Osteoarthritis des Rückens und / oder Hüfte in späteren Jahren. Die Form des Beckens bei Frauen Mai um normale Geburt schwierig. Sie können auch anfällig für Infektionen der Atemwege. Höhe wird in der Regel nicht betroffen. Männer mit Melnick-Needles-Syndrom im Allgemeinen sehr viel mehr schwere Anzeichen und Symptome als Frauen und in fast allen Fällen die vor oder unmittelbar nach der Geburt.

Die Bedingung bei Frauen ist charakterisiert durch Verdickung oder Sklerose einer Reihe von Knochen im Körper. Dies führt zu einer Missbildung in den Knochen, vor allem in den Schädel, Becken und langen Röhrenknochen der Arme und Beine, zusätzlich zu Minderwuchs. Sekundäre Osteoarthritis Mai auftreten. Andere Funktionen können in das Kind, sondern Mai gehören Skoliose, Kyphose (Krümmung nach vorne), und die kleinen Brustkorb mit den Rippen verzerrt in Form und kurze Daumen und grosse Zehen. Erkrankungen des Ohrs und des Brust-Infektionen sind häufig. Obstruktive Läsionen der ureters sind gemeinsame und Taubheit und Herzfehler haben gelegentlich beschrieben worden. Geistige Entwicklung ist nicht betroffen.

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